虽然大部分人类基因组已被测序和组装，但科学家们试图绘制试图绘制未装配的DNA区域的障碍，这些区域主要由重复序列组成，包括着丝粒。
现在，来自康涅狄格大学和罗切斯特大学的研究人员首次对多细胞生物中的所有着丝粒进行了测序。
发表在PLOS生物学杂志上的果蝇研究揭示了生物学的一个基本方面，并表明遗传因素可能在着丝粒功能中发挥比研究人员先前所认为的更大的作用。
“着丝粒继续被广泛认为是基因组学的'黑洞'，”康涅狄格大学分子和细胞生物学副教授，该研究的第一作者Barbara Mellone说。“我们突破了这些障碍，利用单分子长读序列和染色质纤维成像的力量来发现着丝粒的详细组织。”
果蝇果蝇(Drosophila melanogaster)是模式生物体生物学中最受尊敬的例子之一，或者是为了更好地了解其生物学并将这些课程应用于人类健康而在实验室中长期广泛研究的物种。 。在着丝粒生物学的背景下，果蝇特别强大，因为它只有四对染色体而不是人类中的23对染色体，着丝粒比人类更小，因此相对容易排序和组装。
如果对于细胞分裂至关重要的着丝粒不能正常发挥作用，则细胞可能分裂的染色体太少或太多，这可能导致非整倍性疾病，如唐氏综合症或肿瘤进展。
在包括人类在内的许多物种中，着丝粒通常位于染色体中心附近，嵌入大块重复DNA中，称为卫星DNA。卫星DNA，反过来，着丝粒，由于它们的重复性质，对序列具有挑战性：当绘制基因组时，传统的测序方法会切断DNA链并读取它们，然后尝试推断这些序列的顺序并将它们组装回来一起。但是重复的DNA片段看起来都是一样的，所以组装它们就像试图拼凑一个非常相似的拼图。为了解决这个长期困惑，研究人员加入了他们在染色质和重复DNA生物学方面的专业知识。
与先前的想法相反，果蝇着丝粒实际上由富含逆转录元素的复杂DNA的“岛”组成。研究人员说，这些复杂的岛屿嵌入卫星阵列的深处，这阻碍了它们发现二十多年。
对基因组最重复的部分进行测序是“基因组装配的最后边界之一”，罗切斯特生物学助理教授，共同主要作者Amanda Larracuente说。
研究人员最近在Centromere Biology Gordon Conference和GSA Early Career Scientist Symposium“Cracking the Repetitive DNA Code”中展示了他们的发现。
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