Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病是影响人类外周运动和/或感觉神经的最常见的遗传性神经疾病。CMT1最常见的亚型CMT1A等单基因疾病是由单一基因缺陷引起的。然而，其临床表现和严重程度可能差异很大，导致医生想知道哪些因素可能导致这些差异。发表在“神经肌肉疾病杂志”上的一项研究表明，虽然所有CMT1A患者都有一个基因缺陷，但至少有四个临床特征与二级修饰基因有关。
改良剂研究为其他治疗靶点发现提供了重要途径，并强调单基因疾病比以前认为的要复杂得多。我们的研究是CMT中的第一个，也是所有罕见疾病中最大的疾病之一，用于探索 - 基因组范围广和无偏见 - 临床结果与遗传修饰基因位点的相关性。这项研究也证明了这种方法的可行性，应该鼓励科学家在稀有疾病中寻求数据汇总和标准化方案，以便更全面地了解罕见疾病的遗传结构。“
首席研究员StephanZüchner，迈阿密大学人类遗传学系和人类基因组学研究所博士，博士
该研究重点关注近1000名欧洲血统的CMT1A患者，他们参加了9年的标准方案。研究人员使用来自这些患者的DNA样本对超过600,000个基因组标记进行基因分型，并进行仅病例全基因组关联研究(GWAS)，以确定与644个欧洲血统个体的特定临床结果的潜在遗传关联。
研究人员搜索了单核苷酸多态性(SNPs)，这是个体间DNA序列中单个位置的特异性变异。然后，他们使用CMT神经病变评分(CMTNS)，运动症状，感觉症状，肌肉力量，足部畸形，脊柱侧凸和听力损失，调查SNP是否与CMT1A的14种临床表现中的任何一种(如疾病严重程度)在统计学上相关。 。“这使得我们可以筛选基因组范围内的标记，这些标记表明与特定临床结果的相关性，”Züchner博士说。
研究人员预计，GWAS分析可应用于其他遗传性疾病，以便对可能导致该疾病的所有遗传异常提供更细致的理解。“这仍然是一项高级别的统计探索，对个体患者的益处尚未完全了解。在最佳情况下，我们将能够使用此类修饰基因信息更准确地预测疾病的自然病程。单身人士，“Züchner博士评论道。“随着新的基因疗法和小分子筛选技术的成熟，这些目标可以更快地被利用。”
根据肌肉萎缩症协会的说法，CMT1A约占CMT1病例的60%。它是一种常染色体显性遗传的CMT脱髓鞘形式。CMT1的特征是肌肉无力，萎缩和感觉改变，主要发生在身体周围 - 特别是在脚，小腿，手和前臂。CMT1A患者通常在青春期出现CMT症状，但仍保持走动，预期寿命没有降低。
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