第四届发育和疾病的表观遗传学上海国际研讨会在沪火热召开

2018年9月18日至21日，第四届发育和疾病的表观遗传学上海国际研讨会在沪火热召开，上海易毕恩基因科技有限公司(以下简称易毕恩)携全球，专利全基因组5hmC高通量检测技术成果出席本次会议。

第四届发育和疾病的表观遗传学上海国际研讨会演讲嘉宾

易毕恩创始人兼CEO陆星宇博士受邀在大会上作了名为的专题报告，详细介绍、回顾了5hmC检测技术的发明、发展过程，介绍了易毕恩利用5hmC测序技术在癌症早筛领域的相关成果。

易毕恩创始人兼CEO陆星宇博士演讲

5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)作为近年来重新被重视的DNA修饰，目前的研究中公认其与基因调控和肿瘤发病机制密切相关，有望作为一种肿瘤早期诊断的标志物。与5-甲基胞嘧啶(5mC)对基因表达起抑制作用不同，大量研究数据表明5hmC标志基因表达处于激活状态。

不同组织的5hmC图谱具有特异性，并且在肿瘤组织中有显著变化，其敏感的总量变化经各类肿瘤反复验证，已证实5hmC用于肿瘤诊疗的潜力。但由于5hmC在亚硫酸盐测序法(Bisulfite Sequencing)进行检测时不能与5mC区分，加之临床样品DNA含量极低，以往手段难以检测微量5hmC，故而限制对其临床实际应用的尝试。

富集羟甲基化片段的专利技术捕获cfDNA中带5hmC修饰的基因片段

，科学家、美国芝加哥大学终身教授何川教授于2011年测定了世界上第一张5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)分布谱图。其在现代生物学技术中嵌入，化学合成技术，研发出特异性化学标记检测技术(Nano-hmC-Seal)，使其能够稳定重现微量DNA要求下的样本NGS测序，为临床使用铺平了道路。

目前，何川教授的5hmC检测技术已经全球几十个实验室独立重复，并同步开展进行多个临床试验。其中，复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士、上海东方肝胆医院王红阳院士等开展了大规模临床研究，通过在临床收集近4000例样本，经机器学习和大数据分析：全基因组5hmC高通量检测技术可大幅提高肝细胞癌症检测的准确率(灵敏性、特异性可达90%以上)，若应用于临床不仅能提高肝癌的早期诊断率，还能及时监测术后肝癌的复发和转移。

目前，易毕恩已将全基因组5hmC高通量检测技术应用于感染科肝癌早筛。最近一名53岁的男性患者，慢性乙肝病毒感染史多年，每年进行ALT、AST、AFP及肝脏B超检查，结果阴性。2018年3月进行的例行体检中，AFP阴性(2.1ng/ml)，肝脏B超未提示占位。考虑患者属于肝癌高风险人群，医生建议入组检测了5hmC高通量检测进行肝癌筛查。检测结果显示肝癌5hmC判分值达636(阳性，cutoff=200)，提示当受检者肝癌高风险。2018年4月医生建议患者进一步进行肝脏增强MRI，发现了约1.3*1.1cm小肝癌，遂转肝胆外科进行手术治疗，术后病理提示肝细胞肝癌。5hmC高通量检测成功在常规检查手段无法确诊早期肝癌的情况下检测出了肝癌的早期信号，实现了早发现、早治疗，相比较于晚期肝癌的发现治疗，在治疗经费和治疗效果上都获得巨大收益。

中国传染性疾病防控，调查数据显示,截至到2012年底,我国乙肝病毒携带者多达1.3亿人,原发性肝癌是肝病患者主要担心的潜在风险结局类型。这些高危人群包括慢性乙型肝炎病毒携带者及慢性乙型肝炎患者、慢性丙型肝炎患者，各种原因导致的进展期肝纤维化和肝硬化患者、嗜酒以及有肝癌家族史者。多数患者认为无症状乙肝病毒携带不会发生肝癌，这是一个错误的认识，对于乙型肝炎病毒感染者不管病毒载量高低，以及不管是否肝炎发作均应定期进行肝癌的筛查。

对于高危风险背景和高危风险年龄阶段的对象，进行早期肝癌的定期筛查相当于是买了一份意外保险。

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