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与罕见神经系统疾病相关的基因调节阿尔茨海默氏症的关键酶

导读 波士顿 - 根据马萨诸塞州综合医院(MGH)研究人员发表的一项新研究,一种可以变异并引起罕见平衡障碍的基因也可以调节增加阿尔茨海默病(AD)

波士顿 - 根据马萨诸塞州综合医院(MGH)研究人员发表的一项新研究,一种可以变异并引起罕见平衡障碍的基因也可以调节增加阿尔茨海默病(AD)风险的酶的行为。该杂志细胞在8月22日,2019年这一发现可能有助于确定旨在延缓或阻止AD的发病实验药物的新靶点。

2008年,神经科学家Rudolph E. Tanzi博士,遗传与衰老研究部主任以及MGH脑心健康中心的联合主任及其同事发现了几种与AD密切相关的基因。它们包括ATXN1,其携带用于产生称为ataxin-1的蛋白质的遗传密码。当时,已经知道在ATXN1中称为“功能获得”突变的变异引起称为脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)的病症,其在全世界每100,000人中折磨一到两个人。SCA1导致失去协调和平衡,以及其他症状,包括学习和记忆困难等认知问题。

然而,导致SCA1的ATXN1突变与AD无关,并且ataxin-1的作用可能在该疾病中发挥作用仍然未知。“因此,我们面临的一个重大问题是,参与平衡障碍的基因如何以某种方式增加阿尔茨海默病的风险?”Cell论文的高级作者Tanzi说。

这个问题的答案最终来自另一个问题。“我们询问ataxin-1功能丧失是否会导致阿尔茨海默病,”MGH神经科学家Jaehong Suh博士说。Suh监督了一个杂交小鼠的团队,这些小鼠是特别繁殖的,因为ATXN1基因被删除,导致他们缺乏ataxin-1,第二组小鼠已经培育出AD(AD小鼠)。这些配对产生了缺乏ataxin-1的后代,这反过来使得它们的一种叫做β-分泌酶1(BACE1)的酶水平急剧上升。

BACE1在淀粉样斑块的形成中起重要作用,淀粉样斑块是受损神经细胞和脑中其他蛋白质的簇,是AD的标志之一。可以肯定的是,缺乏ataxin-1的小鼠具有比AD小鼠显着更大的淀粉样蛋白斑沉积物。它们还具有较高水平的发炎脑组织,在与记忆和学习相关的区域中形成较少的新神经元,并且具有受损的轴突,其是在神经元之间携带信号的纤维。

“同样的蛋白质会导致一种神经退行性疾病处于'获得'状态,并导致在'损失'情况下容易受到另一种神经退行性疾病的影响,这种想法很有意思,”神经遗传学家Huda Y. Zoghbi博士说,他是贝勒教授医学院,休斯顿Jan和Dan Duncan神经学研究所所长,以及Cell研究的合着者。

阻断BACE1的几种实验药物由于毒性而失败,但发现ataxin-1在调节这种酶中的作用“可以提供一种新的途径来安全地阻止淀粉样蛋白斑的形成,并可能在它引起症状之前预防这种疾病,”Tanzi说。

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