近年来人们对昼夜节律的遗传学进行了很好的研究，但对于在睡眠中发挥作用的其他类型基因，尤其是那些调节我们身体所需睡眠的基因，知之甚少。现在，通过研究一个家庭成员，他们需要的睡眠时间明显少于平均水平，一组研究人员已经发现了一种新基因，他们认为这种基因会直接影响某人的睡眠时间。他们于8月28日在“神经元”杂志上报道了他们的发现。
加州大学旧金山分校(UCSF)的神经学家路易斯·普塔切克说，“我们对睡眠的了解非常少，因为普通人花了三分之一的时间来完成这项工作。”资深作者。“这项研究是一个激动人心的新领域，它使我们能够分析大脑中电路的复杂性以及导致睡眠和觉醒的不同类型的神经元。”
这个家族的DNA导致这个基因的鉴定是该论文的另一位资深作者Ptáček和UCSF遗传学家Ying-Hui Fu正在研究的几个家族之一，其中包括几个在六小时睡眠中正常运作的成员。使用遗传连锁研究和全外显子组测序鉴定基因ADRB1，其揭示了一种新颖且非常罕见的变体。
破译基因变体作用的第一步涉及在试管中研究其蛋白质。“我们想确定这些突变是否会导致与野生型相比的任何功能改变，”傅说。“我们发现这个基因编码ß1-肾上腺素能受体，并且该蛋白的突变体版本稳定性较差，改变了受体的功能。这表明它可能在大脑中产生功能性后果。”
然后研究人员在携带突变版基因的小鼠中进行了大量实验。他们发现这些老鼠的平均睡眠时间比普通老鼠少55分钟。(该基因的人类比平均时间少两个小时。)进一步的分析表明，该基因在背部脑桥中高水平表达，这是脑干的一部分，涉及潜意识活动，如呼吸和眼球运动以及睡眠。
此外，他们发现该区域的正常ADRB1神经元不仅在清醒期间更活跃，而且在REM(快速眼动)睡眠期间也更活跃。然而，他们在非快速眼动睡眠期间保持安静。此外，他们发现突变神经元比正常神经元更活跃，可能导致短暂的睡眠行为。
“另一种我们确认蛋白质作用的方法是使用光遗传学，”傅解释说。“当我们使用光来激活ADRB1神经元时，小鼠立即从睡眠中醒来。”
Ptáček承认使用老鼠研究睡眠的一些局限性。其中之一是小鼠表现出与人类不同的睡眠模式，包括例如以碎片模式睡觉，而不是在单个连续时期。“但是，研究人类睡眠也具有挑战性，因为睡眠既是一种行为，也是生物学的一种功能，”他说。“我们喝咖啡，熬夜，做其他违背我们自然生物倾向的事情。”
研究人员计划研究ADRB1蛋白在大脑其他部位的功能。他们还在寻找其他家族可能更重要的其他基因。“睡眠很复杂，”Ptáček说。“我们不认为大脑中有一个基因或一个区域告诉我们的身体睡觉或醒来。这只是许多部分中的一个。”
Fu补充说，这项工作最终可能会用于开发新型药物来控制睡眠和觉醒。“睡眠是我们做的最重要的事情之一，”她说。“睡眠不足与许多疾病的发病率增加有关，包括癌症，自身免疫性疾病，心血管疾病和阿尔茨海默病。”
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