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与疾病相关的染色体变化与社会和经济劣势有关

一项涉及473个家庭的研究发现,与疾病有关的染色体变化与社会和经济劣势有关,该研究在线发表在《医学遗传学杂志》上。

研究人员说,这些发现为可能与不利因素有关的生物学因素提供了证据。

染色体是在所有活细胞核中发现的线状结构。它们以基因形式携带遗传信息。

研究人员说,长期以来人们一直认为遗传条件可能会影响患者及其家人的社会和经济地位,但很少有研究对这一理论进行检验。

社会经济地位-一个人或家庭的社会和经济地位的衡量标准-基于多种因素,包括家庭收入,教育和就业。它与健康和疾病密切相关。

研究人员专注于与疾病有关的特定类型的基因改变。这些变化称为病原体拷贝数变异,描述了遗传物质的额外或缺失部分。

他们研究了2010年至2017年之间进行的染色体检测的匿名结果,这些结果主要来自怀疑患有遗传病的儿童。这些数据来自曼彻斯特基因组医学中心超过17,000个DNA样本的数据库。

总共发现了473例与疾病有关的染色体变化,并且还知道了居住区的邮政编码和遗传性信息。

然后将邮编映射到多重剥夺指数(IMD),该指数是根据剥夺程度对英格兰每个地区进行排名的官方指标。这表明具有这些特殊变化的人往往生活在更加贫困的地区。

当将结果分为从父母那里继承的变化和自发发生的变化时,他们发现具有继承的变化的人更有可能生活在更贫困的地区。

这是一项观察性研究,因此无法确定原因。但是研究结果表明,即使没有医学诊断,涉及疾病的染色体变化也可能对社会经济状况产生明显影响。

他们写道:“具有医学相关遗传病原体和可能具有病原体[遗传变化],表型较轻(疾病风险较低)的家庭,其社会经济地位较低,可能是由于这些亚临床效应的累积多代后果。”

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