基因突变如何导致自闭症和智力障碍

突变也会引起焦虑和多动症较少的突触生长，因此脑细胞之间的交流较少“我们解决了理解原因的重要难题”

芝加哥---西北医学家科学家发现了为什么特定的基因突变会导致儿童的智力残疾和自闭症谱系障碍。

西北大学Feinberg医学院新成立的自闭症和神经发育中心主任彼得·彭兹斯说：“了解这一突变如何导致智力障碍和精神疾病，我们已经解决了一个重要的难题。”

该论文将于12月5日在Neuron上发表。

西北科学家发现人类患者的一种名为Usp9x的基因发生基因突变，导致大脑中的突触越来越少。这是因为Usp9x保护另一种称为锚蛋白G的蛋白质，其作用是生长和稳定突触。发育中的大脑需要在神经元之间建立许多突触，以便细胞可以在大脑生长时进行交流并进行学习。

但是当Usp9x发生突变时，它不能稳定突触增强型锚蛋白G。因此，科学家发现，可能的增强子蛋白会降解和不稳定，从而导致大脑中的突触较少。患有这种突变的人发育迟缓，学习困难，焦虑和多动症增加。

除了锚蛋白-G，Usp9x还保护其他几个重要的突触增强蛋白，这些蛋白突变后也会导致智力残疾和自闭症。Usp9x是大脑发育和学习必不可少的许多关键蛋白的主要稳定剂。

值得注意的是，锚蛋白-G中的严重突变也导致智力残疾和自闭症。或者，如果一个人遗传了锚蛋白-G中一种不太严重的突变形式，那么他们的突触在童年时期就会相对正常地发展。但是在青春期期间-当大脑成熟时突触发生大量周转时-这些重要的神经元连接器会比正常情况丢失更多。结果可能是精神分裂症和躁郁症。

可能的癌症药物联系

有趣的是，Usp9x和相关蛋白也与癌症有关，并且已引起制药业的兴趣。因此，一些来自癌症药物开发过程的候选药物可能被用于靶向Usp9x，以治疗某些形式的智力残疾，自闭症，精神分裂症和躁郁症。

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