基因测试可以帮助探索发现罕见疾病的原因

一项研究表明，可以使用一种创建方法来发现罕见疾病的原因，这种方法可以识别触发肌肉消瘦的遗传突变。

研究人员已经设计出一种方法来找出与罕见形式的肌营养不良症有关的缺陷基因，后者会导致肌肉衰弱和心脏问题。

该方法可以帮助医生对这种疾病进行更快，更便宜的诊断-称为Emery-Dreifuss肌营养不良症或EDMD。

研究人员说，它也可以用于筛选与其他罕见疾病有关的基因突变。

发现罕见情况的原因可能具有挑战性。当只有相对少数的人受到影响时，很难进行可靠的基因筛选测试。

先前的研究表明，六个不同基因的突变会引起EDMD，这种疾病影响全世界约100,000人中的一个。

然而，研究人员说，在不到一半被诊断出患有这种疾病的人中发现了这些突变，这表明其他基因也可以触发这种疾病。

爱丁堡大学的研究人员设计了一种新的多阶段测序方法，以发现可能导致EDMD的其他基因突变。

他们最初确定了300多个可能涉及的基因，包括与其他形式的肌营养不良症相关的基因，以及与已知引起EDMD的基因具有相似功能的基因。

通过分析这些信息以及来自英国和德国的56名被诊断为EDMD的人的遗传密码，研究小组确定了20多个新突变，这些突变似乎导致了该病。研究人员说，这些可能是与EDMD相关的大多数剩余基因。

这项研究发表在《EBioMedicine》杂志上，由惠康，英国肌肉营养不良，医学研究理事会和第七框架计划资助。

主持这项研究的爱丁堡大学生物科学学院教授埃里克·席默(Eric Sc​​hirmer)表示：“除了帮助我们识别罕见疾病的突变外，在最初的NHS筛查中使用我们的方法还可以节省资金并帮助发现误诊。尤其重要，因为要对EDMD进行清晰的诊断可能需要很多年。”

英国肌肉萎缩症研究与创新总监Kate Adcock博士说：“我们知道许多神经肌肉疾病患者没有基因诊断就可以生存。这项研究可以为帮助人们及早获得诊断铺平道路。这将有助于人们控制自己的状况，从而有助于改善生活质量。”

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