一次性遗传评分可以检测出出生时的中风风险

来自澳大利亚，德国和英国的一组研究人员表明，从一次抽血或唾液样本中获得的遗传数据可用于识别罹患缺血性中风，破坏性疾病和以下疾病之一的患病风险增加3倍的个体：世界范围内致残和死亡的主要原因。科学家们开发了一种遗传风险评分，该评分与中风的常见危险因素相似或更具预测性。他们的工作进一步表明，与当前指南建议的相比，具有高遗传风险的人可能需要采取更强化的预防措施以减轻中风风险。

基于个体独特的DNA序列的基因组风险预测，与已确定的风险因素相比，具有明显的优势，因为它可用于推断出生时患疾病的风险。路德维希-马克西米连斯大学医院神经病学和中风与痴呆症研究所(ISD)主任，神经病学教授Martin Dichgans说，这样可以在个人发展出中风的常规危险因素(例如高血压或高脂血症)之前就开始采取预防策略。慕尼黑大学(LMU)，也是本研究的负责人之一。

这项研究的结果在线发表在《自然通讯》杂志上。该研究利用了来自全球研究小组的大规模遗传数据，并将其结果应用于来自英国生物库的420.000个人的数据。

这项研究由来自英国剑桥大学贝克心脏和糖尿病研究所(英国)和位于慕尼黑(德国)路德维希-马克西米利安斯大学的研究人员领导。

“人类基因组的测序揭示了许多见解。对于中风等常见疾病，很显然遗传学并不是命运;然而，每个人的确有任何特定疾病的先天风险。现在的挑战是我们如何应对最好将此风险信息纳入临床实践，以使公众生活得更健康，更长寿。”贝克大学心脏与糖尿病研究所和剑桥大学的迈克尔·伊努耶博士说，他也是本研究的另一位负责人。

中风是导致死亡和残疾调整生命年的第二大最常见原因。大约80%的中风病例是由大脑供血动脉闭塞引起的(所谓的“缺血性中风”)。缺血性中风的风险由遗传和环境因素决定，而遗传和环境因素通过可改变的风险因素(例如高血压和糖尿病)起作用。

在这项研究中，研究人员采用了机器学习方法，将来自各种来源的与中风相关的遗传数据整合到每个人的单个遗传风险评分中。然后，他们在UK Biobank中评估了这一新的遗传风险评分的表现，发现它既优于以前的遗传评分，又具有与其他众所周知的中风危险因素(例如吸烟状态或体重指数)相似的预测性能。

重要的是，新的遗传风险评分在预测将来的缺血性卒中方面显着优于家族史，以至于它可以检测出约400名个体中的1名，风险增加了3倍。

患有缺血性中风的高遗传风险个体并非没有选择，研究人员进一步表明，这些个体仍可以通过最大限度地降低其常规风险因素来大幅降低其中风风险。这些措施包括降低血压和体重指数，以及戒烟。

该研究的分析表明，当前的临床指南可能不足以应对具有高遗传风险的中风患者，并且这些患者可能需要更深入的干预。

借助非侵入性，负担得起的DNA基因分型阵列技术，以及针对缺血性中风的新的遗传风险评分，基因组医学的前景一片光明，从而能够为中风和其他心血管疾病高风险人群提供有效的早期干预措施。

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