在了解导致亨廷顿舞蹈病(HD)的基因突变以及该疾病的至少某些分子基础方面的进步，导致了临床治疗潜在疗法的新纪元。研究人员面临着一个问题，即如何最好地设计HD患者愿意参与并遵守的临床试验。因此，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员对处于疾病不同阶段的HD患者的态度和治疗目标进行了调查。该结果发表在《亨廷顿氏病杂志》上，对于设计针对HD和其他遗传疾病的基因疗法的未来临床试验应该是有用的。
“高清临床试验正在高清社区中建立一种乐观感和希望，大多数(对我们的调查而言)受访者表示愿意参加试验。随着新试验的开发和实施，重要的是要考虑到患者群体的意见和态度。”宾夕法尼亚大学神经病学系高级遗传咨询师Tanya M. Bardakjian女士说道。
现在正在测试的治疗可以是非传统的，不仅仅是每天服用药丸。有些需要反复静脉输注，腰穿或脑外科手术;有些只能在远离患者居住的地方进行;其他可能会导致严重的副作用。Bardakjian女士指出：“为了优化可行性，重要的是首先了解潜在的研究参与者对这些新试验设计的看法，并采取可能涉及更高潜在风险但也可能获得更高潜在回报的干预措施。”作者还想确定，如果应答者是潜在的疾病携带者，无症状遗传携带者或表现出HD症状，应答是否有所不同。
87位受访者完成了一项匿名调查，包括36位被诊断患有HD的患者，18位表现前的突变携带者和33位有风险的无症状参与者。问卷包括与假设情景有关的多项选择题。例如，一个问题问：“如果治疗是每月需要一次门诊一次的手臂输液治疗，您有多大可能参与基因疗法试验?”答案可能从不太可能到非常可能。
另一个问题是根据个人治疗目标(例如寻求治愈，减慢疾病进程或帮助子孙后代)评估受访者是否愿意参加临床试验。他们还被问到他们如何看待调查人员进行试验的动机，包括他们是否认为调查人员正在寻求经济利益或寻求发展职业。根据上述三个疾病状态组细分结果。问卷还收集了人口，临床和遗传背景数据。
答复表明，无论研究设计或治疗目标如何，大多数参与者极有可能或可能会参加临床试验。但是，知道自己携带该突变并因此将来会发展为HD但尚无症状的人的看法最为满意。此外，在所有组中，包括安慰剂给药在内的更具侵入性的程序和试验都没有那么令人满意。Bardakjian女士建议，要抵消在试验中纳入安慰剂组的负面影响，一种方法是在安慰剂期结束后选择接受积极治疗。
标签： 亨廷顿氏症
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