一个人是否患有自闭症或注意力缺陷多动障碍等神经发育障碍，这种障碍的严重程度取决于基因变化，而不仅仅是单个可能引起疾病的突变。宾夕法尼亚州立大学的研究人员领导的一项新研究表明，一个人的基因组中罕见突变的总数—缺失，重复或DNA序列的其他改变—可以解释为什么与疾病相关的突变的人可能会有非常不同的症状。一篇描述该研究的论文今天发表在《遗传学医学》杂志上。
宾州州立大学生物化学，分子生物学和人类学副教授Santhosh Girirajan说：“基因测序工具可以揭示一个人的基因组中的大量突变，但诊断通常着重于将一个主要突变鉴定为造成疾病的原因。”和该论文的高级作者。“但是，这种策略不能解释为什么许多具有相同原发突变的个体具有非常不同的特征或症状。例如，当父母和孩子具有相同的原发突变，但只有孩子会患上该疾病。我们的工作表明，原发性突变可能会使一个人对某种疾病敏感，但是基因组中其他地方的其他突变的数量实际上决定了该人的认知能力和发育特征。”
该研究小组考虑了来自包含两个已知疾病相关突变之一的个体及其家庭的遗传，认知和发育信息。这两种突变都是第16号染色体上遗传物质的缺失-一个在一个称为16p11.2的区域，另一个在16p12.1的区域-并在针对发育迟缓儿童的全球筛查中被检测到。这些主要突变为研究构成个体“遗传背景”的其他突变提供了参考框架。
Girirajan说：“有16p12.1突变的儿童中有95%是从父母那里继承的，因此，父母与孩子之间临床特征的任何差异都是由于他们的遗传背景所致。”
表现出临床特征的具有主要突变之一的个体在遗传背景中比不表现出临床特征的父母或兄弟姐妹具有更多的突变。研究人员还将遗传背景中突变的数量与头部大小(认知发育的特征)，具有原发性16p11.2缺失的个体以及具有两个原发性突变之一或其他几种疾病之一的个体的智商得分相关相关的初级突变。
Girirajan说：“这表明在遗传背景中具有较高突变数的孩子更有可能发展智力障碍。”“突变越多，就可能产生临床特征的组合类型就越不同。遗传背景中的大多数突变都是由父母传承的，当父母的突变以组合方式组合在一起时，孩子最终比父母双方各自拥有的更多。最初的突变通常仅由父母之一传承，事实证明未传给最初的突变的父母实际上在遗传背景中传递了更多的突变。这告诉我们，要获得有关家族史，父母的遗传特征，
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