卡耐基的伊桑·格林布拉特(Ethan Greenblatt)和艾伦·斯普拉德林(Allan Spradling)的新研究表明，脆性X综合征以及可能与其他自闭症相关的疾病的遗传因素均来自细胞产生异常大的蛋白质结构的能力缺陷。他们的发现发表在《科学》杂志上。
他们的工作集中在一个名为Fmr1的基因上。该基因的突变会在大脑以及生殖系统中造成问题。它们可能导致遗传性自闭症最常见的形式，脆弱的X综合征，以及导致卵巢早衰。
人们已经认为，Fmr1在该过程的最后阶段起着关键作用，通过该过程，基因编码的食谱可用于构建蛋白质。
运作方式如下：
我们的遗传信息存储在DNA分子中，DNA分子紧密地结合在每个细胞的细胞核中。将此视为主要的说明列表。在细胞能够读取其中一种蛋白质配方之前，必须先用更具流动性的RNA复制或转录。将RNA分子想像为跑步者，从细胞核到蛋白质的生产位置携带一些编码。然后，通过特殊的蛋白质生产装配线将RNA的代码翻译成一串氨基酸。
在大多数情况下，这些步骤-从DNA到RNA的转录以及从RNA到蛋白质的翻译-会迅速发生。但是，在某些高度专业化的细胞(包括神经元和卵)中，有必要先创建RNA，然后将其存储以备将来使用。
先前的工作表明Fmr1可以防止所存储的RNA分子过度生产新蛋白质。但是由于许多此类研究都是通过脑细胞进行的，因此对结果的分析非常复杂，因此Greenblatt和Spradling着手研究Fmr1对简单得多的细胞类型中蛋白质制造过程的影响，从而解决了这一问题-果蝇卵。
Spradling说：“我们的结果令我们感到惊讶。”“我们发现缺乏Fmr1的卵细胞起初是完全正常的;但是随着时间的流逝，如果储存它们，它们的功能丧失的速度要比具有正常Fmr1的卵的储存速度快得多，这让人联想到人类卵巢衰竭综合征。而且，受精后，这些缺乏Fmr1的卵产生了具有严重神经系统缺陷的后代，令人联想到脆弱的X综合征。”
Greenblatt和Spradling扩大了他们的分析，他们发现Fmr1突变卵细胞产生的蛋白质减少了几百种，其中许多，如果完全缺失，则与自闭症有关。
受影响的蛋白质之间的共同点是它们编码我们身体构建的一些最大的蛋白质。即使在正常的卵中，大蛋白(包括受Fmr1影响的蛋白)也无法有效产生，这反映了在RNA储存条件下将很长的蛋白链串在一起的挑战。
标签： 卵细胞
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