儿童遗传性肌病的新基因校正疗法

杜兴氏型肌营养不良症(DMD)是儿童中最常见的遗传性肌肉疾病，使他们在十二岁之前就坐轮椅了，并降低了预期寿命。慕尼黑工业大学(TUM)，慕尼黑路德维希·马克西米利安大学(LMU)和德国环境健康研究中心(Helmholtz ZentrumMünchen)的研究人员已经开发出一种基因疗法，可以为患有DMD的患者提供永久性的缓解。

肌肉需要肌营养不良蛋白才能再生。患有杜氏肌营养不良症的人缺乏这种必需的肌肉蛋白质，这是由于负责产生肌营养不良蛋白的基因突变所致。结果，它们现有的肌肉细胞会随着时间的流逝而退化，并逐渐被结缔组织和脂肪组织取代;疾病过程中肌肉力量减弱。最初的症状通常在五岁左右出现。患有这种疾病的儿童开始难以轻松地完成先前的动作，例如爬楼梯或从地板上站起来。在大约十二岁的时候，他们不再能够走路，后来失去了手臂和手的运动。由于伴随的呼吸和心力衰竭，大多数患者未达到40岁。DMD主要影响男孩，

基因剪刀去除有缺陷的基因序列

由TUM的科学家领导的跨学科慕尼黑研究小组首次成功地纠正了活猪中突变的肌营养不良蛋白基因。为了从动物的肌肉和心脏细胞的DNA中切割出有缺陷的基因序列，研究人员修改了Crispr-Cas9基因剪刀。TUM和德国环境卫生研究中心的遗传学家沃尔夫冈·沃斯特(Wolfgang Wurst)教授说：“这些基因剪刀非常有效，并且可以特异性地纠正肌营养不良蛋白的基因。”然后又有可能切实地读取由于遗传缺陷而无法读取的基因，从而成功进行蛋白质的生物合成。现在，较短但稳定形成的肌营养不良蛋白能够改善肌肉功能。

永久疗法

肌肉和心脏细胞是长寿的细胞结构。从出生到整个人类生命周期，所有心肌细胞的一半都保持功能。只要细胞是活的，细胞的基因组就可以用于蛋白质的生物合成，一旦细胞受到治疗的影响，它就会保持正确状态。因此，如果我们改变心肌细胞的基因组，与以前的方法相比，这种校正是长期的成功。”

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