与患者合作的研究发现了罕见癌症的遗传根源的线索

麻省理工学院和哈佛大学，达纳-法伯癌症研究所和Count Me In的科学家与患者密切合作，发现了罕见血管壁癌的新病因，称为血管肉瘤。该研究还指出了对于这种侵袭性疾病患者的治疗选择，这些患者通常预后较差。

该研究是血管肉瘤项目的结果，该项目是患者与科学家之间的独特合作关系，它使患者能够贡献自己的病历，生物样本和声音来加速研究。这项工作还表明，由人群分散的努力将一小群分散的患者团结在一起，可以产生关于这种疾病的意想不到的发现，因为这种疾病非常罕见，因此难以研究。

在发表于《自然医学》上的这项研究中，研究人员分析了来自美国和加拿大的血管肉瘤患者捐赠的近50个肿瘤样本的基因组。该小组发现了数十种不同形式的癌症中的突变基因，以及线索表明，被批准用于其他类型癌症的药物可能对治疗某些类型的血管肉瘤有用。

“这项工作只有在我们的患者合作伙伴的帮助下才能实现，”资深作者尼古拉·瓦格尔(Nikhil Wagle)说，他是Broad研究所的成员，Dana-Farber的医学肿瘤学家，哈佛医学院的助理教授兼Count Me In主任。“他们所帮助产生的科学见解为人们对血管肉瘤根源的了解不清提供了新的思路，因此迫切需要为患者提供新的治疗选择。”

“当我们第一次看到这些数据时，我们很高兴看到从一开始就从基因组数据中发现了这些发现，”第一作者，广泛癌症计划运营和科学推广副总监Corrie Painter说。以及Count Me In的副总监。“从一开始就与患者一起设计和构建项目是一种了不起的经验。”Painter是一名科学家，在2010年自己诊断出血管肉瘤后就成为患者的拥护者。

病人伙伴

血管肉瘤项目于2017年启动，是Count Me In的一部分，该项目旨在通过直接让癌症患者在线参与到生物医学研究中来催化几种癌症类型的研究，无论他们住在美国或加拿大的何处。Count Me In建立在最初努力的成功基础上，即转移性乳腺癌(MBC)项目，该项目也带来了许多发现。血管肉瘤项目旨在在罕见疾病的背景下评估这种患者伙伴关系模型，在这种情况下，迫切需要进行研究以改善患者预后。

血管肉瘤出现在内皮细胞中，内皮细胞形成血管的内壁，可以发生在人体的任何地方，但最常见于皮肤，乳房，肝脏和脾脏。这是一种极为罕见的癌症，在美国每年只有300例新病例，预后通常很差。患者分散在全国各地，因此到目前为止，进行大规模研究以发现疾病的分子基础尚不可行。

ASCproject团队建立了一个社交媒体工作组，以在线联系患者与血管肉瘤和亲人，并邀请他们帮助制定该项目的推广策略。在患者合作伙伴的反馈下，该团队在ascproject.org上建立了一个在线门户网站，该门户网站允许美国和加拿大的患者加入研究，并贡献其病史和肿瘤或血液样本进行DNA测试。在启动ASC项目的18个月内，有338名患者登记，占美国所有血管肉瘤患者的很大比例。

在患者同意的情况下，项目人员从部分注册患者中获得了病历和肿瘤样本。Broad的基因组学平台对来自这些患者的47个肿瘤样品的外显子组或蛋白质编码区以及来自同一患者的种系(遗传)DNA进行了测序。Wagle实验室的计算生物学家之一，共同第一作者Esha Jain领导了数据分析，揭示了30个经常在几种肿瘤中突变的基因。其中一些基因从未与血管肉瘤相关，例如PIK3CA，GRIN2A和NOTCH2。

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