对超过41,000人的全基因组扫描显示，“拷贝数变异”会带来精神疾病的重大风险-
许多增加精神分裂症风险的遗传变异很少见，因此很难研究其在疾病中的作用。为了克服这个问题，由加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的乔纳森·塞巴特(Jonathan Sebat)博士领导的国际团队“精神病学基因组学联盟”在同类研究中规模最大的全基因组研究中分析了41,000多人的基因组。至今。他们的研究发表在《自然遗传学》上，揭示了基因组的几个区域，这些区域的突变使精神分裂症的风险增加了4到60倍。
这些突变称为拷贝数变异，是DNA序列的缺失或重复。拷贝数变异可能会影响数十个基因，或者可能破坏或复制单个基因。加州大学圣地亚哥分校圣地亚哥分校神经精神病学基因组学的贝斯特中心教授兼系主任塞巴特说，这种类型的变异会导致基因组的重大改变，并导致精神疾病。Sebat和其他研究人员先前发现，相对于一般人群，精神分裂症患者出现相对较大的拷贝数变异更为频繁。
在这项最新研究中，Sebat与来自精神基因组学联盟的260多名来自世界各地的研究人员合作，分析了21094例精神分裂症患者和20227例无精神分裂症患者的基因组。他们在基因组中发现了八个位置，其拷贝数变异与精神分裂症风险相关。只有一小部分案例(1.4%)带有这些变体。研究人员还发现，这些拷贝数变异在涉及突触功能的基因中更频繁地出现，突触是传递化学信息的脑细胞之间的连接。
由于样本量大，这项研究具有发现在0.1%以上的精神分裂症病例中产生较大影响的拷贝数变异的能力。但是，研究人员说，他们仍然缺少许多变种。需要更多的分析来检测效果较小的风险变量或超罕见变量。
标签： 遗传变异
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