一项研究首次证明了人脑认知与神经发育障碍之间的遗传融合。这些发现在线发表在《自然神经科学》上，为科学家开发针对此类疾病的疗法提供了另一个起点。
来自杜克大学-新加坡国立大学医学院(Duke-NUS)和伦敦帝国大学(ICL)的一组研究人员确定了大脑中调节正常认知能力的基因网络。该网络还与一系列神经发育障碍相关，例如自闭症，癫痫，智力残疾和精神分裂症。在许多神经发育障碍中，据报道认知能力受损是一项核心临床特征。但是，直到现在还没有对此协会的解释。
Duke-NUS和ICL小组通过研究人类海马中所有活跃的基因(我们大脑的一个组成部分，在记忆的形成和巩固中起着重要作用)来开始他们的研究。他们确定了几个基因网络，并确定了在小鼠和健康人类中发现的150个基因的重要网络，这对一般的认知能力具有重大影响。此外，他们发现这些基因在出生后已经具有很高的活性，这暗示了这些基因在大脑发育和神经发育疾病中起作用。
通过分析迄今为止有关导致神经发育疾病的基因的所有可用数据，研究小组观察到网络中约有三分之一的基因在各种神经发育疾病中发生了突变。这些结果是无法预料的，因为已知导致神经发育疾病的大多数基因以前从未相互关联。
该基因网络的鉴定为开发精确的医学策略以针对整个途径或特定于神经发育障碍的基因提供了起点。Duke-NUS小组旨在确定该网络的调节因素，这有助于制定治疗神经发育障碍的未来策略。这项研究产生的所有基因网络数据，已经可供其他研究人员和科学家在线访问。
该研究的高级合著者，国立杜克大学复杂疾病系统遗传学实验室负责人Enrico Petretto副教授希望这些发现将有助于神经生物学和神经病学领域的发展。
“我们认为，研究大脑中的基因网络可以为我们提供有关神经发育障碍及其神经系统合并症的遗传原因的更多线索。我们在人脑中的研究结果表明，认知与神经发育障碍基因之间的功能关系以前未被认识。这给了我们第一个解释为什么两者似乎是相关的。”彼得雷托说。
Duke-NUS和ICL研究人员采用了一种称为系统遗传学的新颖方法来研究基因网络，而不是研究单个基因在神经发育疾病和可变认知能力中的作用。在这项研究中，分析了人脑中所有基因之间的关键相互作用。这些至关重要的相互作用告知网络基因，就像一支足球队一样，其表现可能比单个球员更为复杂。
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