加州大学旧金山分校和加州大学伯克利分校的科学家对自闭症危险基因进行的一项新研究表明，在自闭症谱系障碍(ASD)的发展过程中，产前神经发生被破坏-在此过程中，专门的“祖细胞”产生了新的脑细胞。该研究还表明，雌激素(可能以脑细胞内产生的形式)可以防止这种破坏，并在正常发育过程中引导大脑。
该研究中最引人注目的发现于2021年1月25日在Neuron上发表，该发现来自使用西爪蛙(Xenopustropicis)的胚胎进行的实验，该物种因其对发育的独特见解而被生物学家珍视。与人类发育相关的人类基因在非洲爪蟾中具有相似的功能，并且广泛的研究将人类胚胎阶段与青蛙的胚胎阶段相关联，这意味着非洲爪蟾的遗传研究可能与人类健康和疾病的发展直接相关。
威尔神经病科学研究所博士后研究员海伦·兰金·威尔西(Helen Rankin Willsey)博士说：“由于许多原因，非洲爪蟾一直是发育生物学的基石，而我们对人类大脑发育的很多了解都基于对青蛙的基础研究。”共同作者Matthew W. State，医学博士，博士学位，奥本多夫家族杰出教授，加州大学旧金山分校精神病学和行为科学系主任。“青蛙大脑的发育与人类的发育非常相似，许多相同的基因，蛋白质和塑造人类大脑的分子在发育中的青蛙大脑中也发挥着相同的作用。这些因素使非洲爪蟾成为一种有吸引力的物种对神经发育障碍有更深入的了解。”
在过去的十年中，对人类的基因组分析(包括许多由State和其同事领导的人类)已经确定了与ASD密切相关的基因突变，从而使科学家们可以共同组装数十个“高可信度”基因的列表，这些基因赋予了开发这些基因的重大风险失调。随着人们对这些基因如何，何时以及在大脑中的何处发挥作用的了解不断增加，自闭症研究人员已开始大体上将ASD中可能出现的问题拼凑起来。
许多已识别的突变都存在于已知的基因中，这些基因有助于突触的形成和功能-脑细胞之间的交流部位-并影响最终将哪些基因翻译成蛋白质的正确编排。但是，这些结论所依据的数据来自不同且不完整的来源，这些众所周知的风险基因可能在大脑发育的不同时间参与了不同的功能。
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