根据发表在Cell上的一项研究，包括一名西北医学研究员在内的一组科学家发现了一种基因突变和一种罕见病症之间的联系，其中一种常见的病毒进入脑干并引起脑肿胀。
微生物学 - 免疫学教授Gregory Smith博士是该论文的合着者，该论文发现一种名为DBR1的基因突变导致脑干细胞更容易被单纯疱疹病毒1(HSV1)感染，这一发现揭示了研究表明，中枢神经系统病毒感染的神秘起源。
HSV1是神经系统的常见居民，但在大多数人中，它仅限于周围神经系统，有时它会再次导致唇疱疹。然而，在极少数情况下，病毒会扩散到周围神经和沿着神经回路进入大脑的交通。
当它们发生时，病毒性脑部感染可引起脑炎 - 大脑严重肿胀 - 并且通常会对其他健康儿童造成伤害。该研究表明，缺乏预警以及对谁有风险的知识很少导致高死亡率。
为了研究可能的遗传原因，史密斯和他的合作者评估了7名患有HSV1引起的确诊或疑似脑干病毒性脑炎的患者，在5名脑炎患者中发现了DBR1突变，但在他们的29名健康亲属中也没有，他们也进行了测试。
根据这项研究，这些DBR1突变的存在也与套索的累积有关 - 丢弃RNA剪接的副产物 - 在HSV1感染期间飙升，并且DBR1在脑干和脊髓中高度表达。
在使用酵母的实验室模型中，通过用标准DBR1替换突变的DBR1来逆转这些现象，表明突变的DBR1基因型导致对病毒感染的易感性。该研究表明，该研究首次确定了脑干病毒性脑炎的遗传原因。
此外，研究结果表明，大量的套索对脑干细胞的免疫反应有影响，这使得单基因突变可引起免疫反应中细胞特异性缺陷的理论受到重视。
因为DBR1在脑干中高度表达，它破坏了一小组特异性细胞的免疫力，这表明修复这些细胞特异性机制对于控制病毒性疾病如脑干病毒性脑炎至关重要。
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