在发表在“自然”杂志上的一项研究中，研究人员发现了27种与血压，II型糖尿病，卷烟使用和慢性肾病等疾病相关的新基因组变异。
该团队收集了来自49,839名非洲裔美国人，西班牙裔/拉丁裔，亚洲人，夏威夷原住民，美洲原住民以及其他被确定为其他人并且未被这些种族群体界定的人的数据。该研究旨在更好地了解基因组变异如何影响不同种族群体中某些疾病形成的风险。这项工作由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家少数民族健康与健康差异研究所资助，这两个部门均为国立卫生研究院的一部分。
在这项研究中，研究人员专门研究DNA中与健康和疾病测量相关的基因组变异。每个人都有由化学碱基A，C，G，T组成的DNA序列。基因组变体出现在DNA区域，其中一个碱基被另一个碱基取代，跨越各种个体。该团队发现某些基因组变异在某些群体中特别存在。其他一些，例如与血红蛋白(携带氧气的血液中的蛋白质)的功能有关的一些，在多个组中被发现。
“将不同种族的人纳入研究研究中可以带来科学上的好处。本文让我们一睹如何利用种族多样性来更好地了解疾病的生物学和临床意义，”项目主任Lucia Hindorff博士说。在NHGRI的基因组医学部和该论文的共同作者。“本文代表了一项重要的综合性工作，将多样性纳入从研究设计到数据分析的大规模研究中。”
除了寻找新的基因组变异体外，该研究还评估了在非洲裔美国人，西班牙裔/拉丁裔，亚洲人，夏威夷原住民和美洲原住民群体中是否可以检测到已知疾病与8,979种已建立的基因组变异和欧洲血统特定疾病的关联。
他们的研究结果表明，与某些疾病相关的基因组变异的频率可能因组而异。例如，在夏威夷原住民参与者中，新的基因组变体与吸烟者及其每日香烟使用之间存在强烈关联。然而，这种关联在大多数其他人群中不存在或罕见。尽管每个群体中有大量参与者，但并未在所有群体中找到变体，这加强了一个群体的研究结果不能总是推广到其他群体的观点。
血红蛋白基因中的一种变体，一种以其在镰状细胞贫血症中的作用而闻名的基因，与非洲裔美国人血红蛋白中附着的更多血糖有关。自然界的论文是第一个在西班牙裔/拉美裔人中证实这种联系的人，他们的共同血统与欧洲，非洲和美洲原住民的血统相混合。
这样的努力是至关重要的，因为绝大多数人类基因组学研究使用的数据主要基于欧洲血统的人群。例如，一项单独的研究表明，在最近发表的2,500份人类基因组学论文中，只有19%的受试者是非欧洲人。
将非欧洲人口纳入研究非常重要，因为种族可能部分解释了对疾病和治疗效果的脆弱性的差异。这是因为其他种族群体中可能存在增加疾病风险的基因组变异，但如果仅对欧洲人群进行研究则不会发现这些变异。使用来自欧洲人的基因组数据推断其他人群可能无法准确预测这些群体携带的疾病负担。
该研究是使用基因组学和流行病学(PAGE)联盟的人口结构的一部分，该联盟成立于2008年，由NHGRI的研究人员和美国各地的研究中心组成。自然研究的论文由西奈山伊坎医学院的研究人员，弗雷德哈钦森癌症研究中心和其他学术中心领导，是该财团在过去五年内开展工作的结果。
该研究是一个基准，解决了收集和传播大量不同数量的基因组数据的新方法和工具的需求，以使结果在临床上有用。“最终，PAGE研究强调了研究不同种群的价值，因为只有充分了解种群间的基因组变异，研究人员才能理解人类基因组的全部潜力，”Hindorff博士说。
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