被忽视的DNA突变可能对肠癌患者的生存产生深远影响

根据发表在《自然新陈代谢》上的一项研究，细胞能量“工厂” DNA的突变增加了肠癌患者的生存机会。

由英国癌症研究基金会资助的科学家发现，结肠直肠癌(一种常见的肠癌)患者的癌症死亡风险降低了57%至93%，具体取决于肿瘤中线粒体DNA突变的存在和类型。

研究人员希望，将来医生们可以利用这些信息来确定患有更具侵略性的肠癌患者，以便他们能够接受最有效的治疗。

虽然我们的大多数DNA都包裹在细胞核的中心，但线粒体中也有一些，这些线粒体是细胞中的细小结构，可帮助我们将碳燃料(例如糖)转化为能量。正如我们的主要核DNA可以随机获得错误或“突变”一样，线粒体中的DNA也可能发生错误。

众所周知，线粒体突变可以在癌细胞中发现，但是关于它们的作用或它们是否对治疗反应或癌症如何发展有影响的研究很少。

为了回答这些问题，位于格拉斯哥的英国癌症研究中心Beatson研究所的研究人员与纽约纪念斯隆·凯特琳癌症中心合作，整理并分析了已发表的最大肿瘤样本数据集的数据，其中包括线粒体基因组数据和相应的临床结果。病人。

通过分析来自344名患有大肠癌的常见形式肠癌的患者的数据，研究人员可以将突变组与存活的可能性进行匹配。他们发现，在控制了影响年龄等癌症风险的其他变量之后，线粒体突变的存在与大肠癌致死风险降低57%至93%有关，具体取决于线粒体DNA突变的类型。

研究小组还想知道更广泛的癌症中线粒体突变的普遍性。他们使用了先进的遗传技术，从23种癌症类型的10,000多个肿瘤样本中查看了现有数据，以寻找经常重复出现的线粒体突变。

他们发现线粒体突变存在于每10个肿瘤样本中的近6个中，线粒体基因组中存在30个最常见的癌症突变基因中的25个。

这些结果表明线粒体突变可能在肠癌以外的生存中发挥作用。需要进一步的研究，以了解线粒体突变在不同癌症中的广泛影响，并深入研究其背后的生物学基础。

英国癌症研究中心英国Beatson研究所的首席研究员兼小组负责人Payam Gammage博士说：“这项新研究揭示了线粒体DNA突变在癌症中的影响，这一现象已被人们忽略了数十年。这一发现可能这对患者的护理产生了巨大影响，可能会根据癌症的线粒体DNA状态改变建议的治疗方法和患者的前景。但是，将这些发现从实验室转移到临床需要进一步的研究。”

纪念斯隆·凯特琳癌症中心的共同主要作者埃德·雷兹尼克博士说：“利用隐藏在可见光中的数据，我们已经证明，在癌症中，细胞产生能量的重要机制经常被破坏。现在提出了一个问题，即线粒体DNA中的这些突变如何被用作药物靶标。”

UK Cancer Research UK首席执行官Michelle Mitchell表示：“这项工作着重说明了对癌症内部运作的发现还有更多的东西，而对于癌症患者而言，所有这些突破我们尚未释放。我们可以取得令人难以置信的成就。通过研究，我们与纪念斯隆·凯特琳纪念癌症中心等世界一流的全球性机构合作所取得的收益甚至更大，我们期待看到这一相对未开发的研究领域将我们带到何处，这对于癌症患者可能具有巨大的潜力。 ”

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