人类8号染色体的完整组装于本周在“自然”杂志上发表。尽管从外部看，该染色体看起来既典型，又短又长，但与众不同，但其DNA含量和排列却对灵长类动物和人类进化，几种免疫和发育障碍以及染色体测序结构和功能具有重要意义。
这种线性组装是人类常染色体的第一个组装-一种不涉及性别确定的染色体。8号染色体的整个序列为146,259,671个碱基。完整的装配填补了当前参考基因组缺失的超过300万个碱基的空缺。
《自然》杂志的标题为“完整8号染色体的结构，功能和进化”。
染色体8的几个有趣特征之一是一个快速发展的区域，与人类基因组的其余部分相比，该区域的突变率在人类和类人物种中似乎被高度加速。
尽管第8号染色体为进化和人类生物学提供了一些见识，但研究人员指出，必须获得所有人类染色体的完整组装才能获得更完整的图像。
一个国际科学家团队合作进行了8号染色体的组装和分析。该论文的主要作者是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学的博士后研究员格伦尼斯·洛格斯登(Glennis Logsdon)。
高级作者是威斯康星大学医学院基因组科学教授，霍华德·休斯医学研究所的研究员埃文·埃希勒(Evan Eichler)。他的小组因开发出更好的DNA测序方法和分析突变趋势而闻名，这对灵长类动物进化和神经系统疾病的研究可能很重要。
除了人类第8号染色体装配体之外，该项目的研究人员还在黑猩猩，猩猩和猕猴的染色体腰部，着丝粒处的连接位点创建了高质量的草图装配体。数据使科学家们开始绘制8号染色体着丝粒的进化史。
研究人员几乎像检查地质位置的深度一样，在分子尺度上观察到了这种着丝粒结构如何从伟大的先祖进化而来的分层，镜像的对称性。较古老的零件被推到外围，类似于在工厂生产线中间为新材料腾出空间。
参与第8号染色体装配项目的其他研究机构包括：国家癌症研究所的发展治疗学分部，巴里大学的国家人类基因组研究所的基因组信息学部门;俄罗斯圣彼得堡国立大学算法生物学中心;加州大学圣地亚哥分校，圣路易斯华盛顿大学，匹兹堡大学和加州大学圣克鲁斯分校。还使用牛津纳米孔技术和Pacific Biosciences的长读测序生成了数据，以解决染色体端粒到端粒或端对端装配中的缺口。
一些科学家的早期研究指出，第8号染色体区域对于大脑的正常形成以及某些发育变异(例如小头大小或颅骨和面部差异)都很重要。该染色体上的突变也与某些心脏缺陷，某些形式的癌症，过早的衰老综合症，免疫反应以及免疫疾病(如牛皮癣和克罗恩氏病)有关。
但是，直到最近才尝试对该人类染色体和大多数其他人类染色体进行全序列测序，因为无法获得遍历大面积重复和相同重复的技术和方法。例如，从短短的DNA中准确地整理出谜题将是非常困难的。
8号染色体装配的成就得益于长期阅读技术的进步，以及得自葡萄胎的DNA物质。这些是胎盘中罕见的异常生长。
现在，第8号染色体的完整测序提供了可能会改善的信息，例如，了解哪些染色体DNA的特定部分容易因某些形式的发育延迟，脑部和心脏畸形以及自身免疫性问题而疑似微缺失。
研究人员还能够获得有关8号染色体一部分的更多信息，其中8号染色体的某些部分在人们中具有最大的拷贝数变异性。重复单元的数量从53到326份不等。
随着8号染色体装配的完成，研究人员期待着国际科学界完成其他人类染色体装配的完成，并期待将所学知识应用于人类基因组测序的进一步研究中遇到的新挑战。
标签： 8号染色体序列
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