由MontseOlivé博士领导的Bellvitge生物医学研究所(IDIBELL)的研究人员在Nature Communications中描述了一种由肌红蛋白基因突变引起的新的肌肉疾病。由于与Nigel Laing教授领导的西澳大利亚大学(UWA)的一组遗传学家以及Karolinska研究所(瑞典斯德哥尔摩)的研究人员合作，这项研究得以实现。
肌红蛋白，即肌肉呈红色的蛋白质，其主要功能是氧的运输和细胞内储存，当低水平(缺氧)或完全缺乏(缺氧)时充当氧气储存器。它还可以作为自由基和其他活性氧的清除剂，避免因氧化应激造成的细胞损伤。
“这是第一次发现由肌红蛋白基因突变引起的疾病”，贝尔维特大学医院的医生MontseOlivé说，他负责肌肉疾病领域和人类分子遗传学基因组研究员，IDIBELL的疾病和治疗。“我们已经在6个不相关的欧洲家庭的几个成员中发现了相同的突变，他们都有相同的症状并且在肌肉活检中显示出非常特征性的病变 - 称为肌浆体，”Olivé博士补充道。
肌红蛋白病是这种新疾病的名称，它表现在生命的第四和第五个十年之间。它导致轴肌和四肢肌肉的进行性衰弱，并且在更晚期阶段影响呼吸肌肉组织和心脏。
该研究还涉及ALBA同步加速器和巴塞罗那自治大学(UAB)的研究人员。同步加速器中MIRAS光束线的红外显微镜能够表征蛋白质的化学成分和结构，使研究人员能够证明受损肌肉细胞中存在氧化脂质。“我们观察到肌浆体对应于氧化脂质和错误折叠的蛋白质”，ALBA同步加速器的博士后研究员Nuria Benseny说。
最后，来自摩德纳大学和维也纳大学的研究人员已经确定了突变肌红蛋白的生化和热力学性质的改变，包括氧结合能力的改变，这有助于形成脂质和蛋白质聚集体。患者的肌肉。
这一发现使得一些患者在多年后能够确诊，并且研究人员可以从现在开始专注于寻找这种疾病的治疗方法。
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