囊性纤维化(CF)在美国影响大约30,00人，是一种遗传性疾病，在75%的病例中，在2岁之前被诊断出来。CF以常染色体隐性方式遗传，由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CTFR)基因突变引起。
在正常条件下，该基因编码一种蛋白质，该蛋白质控制分子(如盐，碳酸氢盐和水)穿过肺部细胞膜的运动。在CF中，基因突变产生有缺陷的蛋白质，导致酸性和粘性粘液的积聚;堵塞肺部，使呼吸极度困难，并增加对感染的易感性。
虽然可以用抗生素治疗肺部感染，但遗憾的是，CF目前无法治愈。因此，接受诊断对于家庭来说可能是极其情绪化和艰巨的时间。根据囊性纤维化基金会国家患者登记处，CF患者的平均存活年龄目前为33.4岁，但这取决于每个病例的严重程度。严重程度由类别定义，患者可能是I-V类，具体取决于它们产生的突变蛋白质的类型。
英国肺脏基金会统计数据表明25人中有一人携带有缺陷的CF基因。虽然Cascade筛查可以识别个体是否是一个载体(通常提供给那些已经接受诊断的亲属的服务)，但是缺乏有效的治疗选择对于CF患者来说是一个主要问题。
一种新的治疗方法
在今天发表在“自然”杂志上的一项研究中，来自伊利诺伊大学的研究人员在国家心脏，肺和血液研究所(NHLBI)的支持下，提出了一种广泛使用的抗真菌药物，两性霉素，为CF患者和家属提供希望。
科学家们将两性霉素应用于CF患者和猪细胞CF模型的人肺组织。他们发现两性霉素诱导两种模型中改善肺功能的各种变化，包括改善的粘度和增加的抗菌活性。因此，治疗可以帮助CF患者抵抗慢性细菌性肺部感染。谈到这项研究，伊利诺伊大学研究负责人兼化学教授Martin D. Burke说：“真正令人兴奋的消息是两性霉素是一种已经批准并在市场上出售的药物”。
该研究引起了该领域的兴奋，因为无论CF患者具有哪种突变，或者即使它们根本没有CTFR蛋白，药物也有可能是有效的。“不是试图纠正蛋白质或进行基因治疗 - 后者在肺部尚未发挥作用 - 我们使用的是一种小分子替代物[两性霉素]，可以发挥缺失或缺陷蛋白的通道功能，”伯克说。
验证人类的发现
下一步是探索人类研究是否验证了这些发现。两性霉素可直接递送至肺部，以避免常见的副作用;然而，在将药物直接引入人体之前，需要进一步的研究。
科学家们希望这种已经在市场上可用于其他疾病的治疗方法可以为CF患者的症状缓解提供新的希望途径。“囊性纤维化社区真正需要新疗法来减轻这种疾病的负担。我们有兴趣了解这种潜在治疗方法在未来的临床试验中的表现，”肺病科主任James Kiley说。 NHLBI。
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