明尼阿波利斯 - 根据2019年4月24日发表的一项研究，现在有进一步的证据表明，一种有效治疗生命早期罕见的肌肉萎缩症脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物可能与大龄儿童的改善有关。 ，神经病学®在线期刊，美国神经病学学会的医学期刊。
脊髓性肌萎缩是一种神经退行性疾病，可攻击脊髓神经细胞，导致肌肉无力。这会影响呼吸，吞咽，行走和头部控制。有几种类型的SMA，其中一些是致命的。SMA I型是该疾病中最常见和最严重的形式。它在六个月之前开始，婴儿从未获得坐起来的能力。中位生存率为8至14个月。
在患有SMA II型的婴儿中，症状在六个月后开始;他们达到了坐姿的能力，有些人可能能够支持但他们无法行走。在SMA III型中，症状在儿童18个月后开始;他们能够走路，但逐渐变弱，有些人会失去走路的能力。
“这项研究涉及入选SMA II型和III型15岁以下的孩子，他们被跟踪了大约3年，所以我们很高兴看到这种药物对这些年龄较大的孩子也有好处，并且可以获益延续了这段时间，“研究作者，波士顿儿童医院和哈佛医学院的医学博士Basil T. Darras说，他是美国神经病学学会的成员。
在这项研究中，28名患有脊髓性肌萎缩症的儿童--11名II型和17名III型儿童 - 在85天内将药物nusinersen注射到椎管中两到三次，然后再追踪六个月。该药物是所有类型SMA的首个也是唯一批准的治疗方法。它的作用是增加某种蛋白质的产生，这种蛋白质对于脊髓中的运动神经元来说是必不可少的。第1 / 2a期研究是开放标签，这意味着研究人员和参与者及其家属都知道他们给予的药物。
在该部分研究结束后，24名儿童继续接受并在延期研究中间隔6个月接受了4剂药物。参与者的运动能力在研究开始时，研究期间以及最后一次药物治疗后六个月再次进行测试。
达拉斯说：“儿童的运动功能得到改善，他们的疾病活动以与这种疾病的正常病史不一致的方式稳定下来。”“其中一名患有SMA II型的儿童在治疗约18个月后获得了独立行走的能力，并在研究期间继续改善。在研究开始之前失去行走能力的四名SMA III型儿童中有两名重新获得他们独立行走的能力。“
在测试参与者如何能够执行诸如无支撑坐姿，侧卧，跪姿或站立或不支持等技能的情况下，SMA II型儿童平均提高了10.8分，其中个人改善了至少有三个点被认为是有意义的，通常这种类型的SMA的孩子在同一时期内平均会下降1.7个点。
在他们可以在六分钟内行走多少米的测试中，在研究开始时能够行走的SMA III型儿童在开始治疗后平均每年改善36米，其中个体改善至少30米被认为是有意义的，通常这种类型的SMA的孩子在同一时期内平均下降1.5米。在研究结束时完成这项测试的五个孩子平均改善了92米。
由于副作用，没有一个孩子停止服用该药。
该研究的局限性包括参与者数量少，开放标签设计，参与者，家庭和研究人员都知道他们接受的治疗方法以及研究中缺乏对照组。结果不能证明治疗和改善之间的因果关系;他们只显示一个关联。
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