一个国际科学家联盟分析了来自近46,000人的蛋白质编码基因，将罕见的DNA改变与2型糖尿病联系起来。
该研究是该类型中最大的研究之一，包括来自欧洲，非洲裔美国人，西班牙裔/拉丁裔，东亚和南亚血统的人的数据。
从这个大型队列 - 大约21,000名2型糖尿病患者和25,000名健康对照者 - 研究人员确定了4种基因，这些基因具有影响糖尿病风险的罕见变异。数据表明，未来可能会发现数百种基因。
这些基因和它们编码的蛋白质是新药的潜在靶标，可以指导研究人员更好地了解和治疗疾病。
团队的所有结果都可以通过2型糖尿病知识门户在线公开获取，使世界各地的科学家能够访问和使用这些信息进行自己的研究。
“这些结果证明了研究来自各种祖先的大样本个体的重要性，”密歇根大学公共卫生学院生物统计学教授兼统计遗传学中心主任Michael Boehnke说。大多数人口研究都集中在欧洲血统的个体上，这使得很难在全球范围内推广这些结果。这个队列越多样化，就会有更好，更有信息的科学。“
“我们现在已经了解了稀有DNA变异在糖尿病中作用的最新情况，”该研究的第一作者Jason Flannick说。“这些罕见的变异可能为药物开发提供了比以前认为的更有价值的资源。我们实际上可以在许多基因中发现它们的疾病关联证据，这些基因可能被新药物作为目标，或者被研究以了解疾病的基本过程。”
Flannick是哈佛医学院儿科助理教授，波士顿儿童医院遗传与基因组学部助理教授，以及麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所的准会员。
其他资深作者包括牛津大学糖尿病医学教授Mark McCarthy和麻省总医院内分泌科和糖尿病科主任Jose Florez，哈佛医学院医学教授，糖尿病研究组主任在布罗德研究所。
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