约翰斯霍普金斯医学研究所，澳大利亚默多克儿童研究所和其他七家医疗机构的研究人员报告说，一项名为vosoritide的实验性药物会干扰某些阻碍骨骼生长的蛋白质，这使得35名儿童的平均年增长率增加和软骨发育不全的青少年，一种侏儒症。研究人员表示，患者平均身高每年增加到6厘米(2.4英寸)，接近于平均身高的儿童的增长率，并且该药物的副作用大多是轻微的。
这项为期四年的研究结果于6月18日在新英格兰医学杂志上在线汇总。
“单独增加年增长率可能会对某些患者的生活质量产生积极影响。对于其他患者，无论是现在还是将来，我们希望全身骨骼生长的改变可以缓解睡眠呼吸暂停等问题。 ，神经和腿部和背部问题，并提高他们的生活质量，“医学博士Julie Hoover-Fong博士说。，约翰霍普金斯大学麦卡西克 - 纳撒斯遗传医学研究所格林伯格骨骼发育不良中心的副教授和主任。“目前，研究结果显示对增长的影响，并且这种影响是持续的，至少在这个试验中将近四年。潜在的长期效益需要更多的时间来观察。”
软骨发育不全虽然罕见，但却是全世界最常见的侏儒症形式，估计影响15,000-40,000例活产婴儿。这种情况是由一种名为FGFR3的基因突变引起的，该基因导致蛋白质过量产生，从而减缓骨骼生长。这种疾病的特征是不成比例的身材矮小，四肢缩短，接近正常大小的躯干和头部扩大。
大约20%的软骨发育不全的人继承了突变，这意味着大多数与其一起出生的孩子都有平均身高的父母。患有软骨发育不全的人容易发生睡眠呼吸暂停，慢性耳部感染，神经问题，椎管狭窄和弓腿，经常需要手术治疗以缓解疼痛和其他症状。
“这些孩子中大约有一半需要脊柱或其他手术，这可能意味着大部分时间远离学校，因为孩子在手术后恢复和恢复，这可能会影响重要的社会关系，”Ravi Savarirayan，MBBS，医学博士，临床默多克儿童研究所的骨骼生物学和疾病的遗传学家和组长。
没有能够逆转软骨发育不全或治疗遗传罪魁祸首的治疗方法。然而，生长激素已被批准用于治疗的病情，偶尔也会在其他地方使用，但在软骨发育不全中被认为不是很有效。
Vosoritide是人体中存在的蛋白质的合成形式，称为C型利尿钠肽。它被设计成与软骨细胞表面上的特定受体结合，软骨细胞是一种在骨骼生长板中发现的软骨细胞。一旦加入，vosoritide-受体连接在成纤维细胞内发出信号，以阻止由FGFR3基因突变触发的负生长因子流。
“这是针对该疾病的分子原因的第一个治疗选择，”Hoover-Fong说。
对于2014年1月至2018年7月期间进行的目前报告的研究，调查人员招募了35名5-14岁的儿童，并在他们的中期为42个月。共有19名女孩和16名男孩，其中包括两名西班牙裔美国人，七名亚洲人和两名非裔美国人。
为了参加该研究，参与者先前已被监测六个月以确定其基线增长率。然后，为期六个月，参与者每天通过皮肤注射vosoritide，剂量范围为2.5-30微克/千克。在为期四年的研究中，两名参与者因为每日注射焦虑而停止了试验。一个人离开了审判，因为他们的成长板关闭了，另一个因为不明原因退出了。当医生在常规心电图检查中发现参与者患有Wolff-Parkinson-White综合征时，五分之一被撤回，这是一种导致心跳加快的心肌电路。
在六个月结束时，30名参与者选择继续服用vosoritide。早期接受最低剂量药物治疗的参与者接受的剂量增加，最高达15微克/千克，其他参与者继续接受15和30微克/千克的初始剂量。30名患者中的一名退出研究进行肢体延长手术。
总体而言，研究人员发现，平均而言，儿童的年增长率从每年4厘米以下增加到每年不到6厘米。“他们平均每年增长近2厘米，这个速度接近普通身材的年增长率，”Hoover-Fong说。
研究小组还发现，增长率的增长持续了近四年的研究。向前推进，Hoover-Fong表示，所有剩余的研究参与者将接受vosoritide，直到他们达到最终成人身高或他们选择退出研究。她说，vosoritide剂量的最佳点似乎是15微克/公斤，因为接受30微克/公斤的参与者没有获得超过15岁的人的增长速度。
所有35名研究参与者至少有一种副作用，被认为是轻微和可逆的，包括注射部位疼痛，肿胀，头痛，咳嗽和低烧。一名儿童被送往医院接受手术以切除扁桃体和腺样体，这在软骨发育不全中常见，用于治疗睡眠呼吸暂停，另一名儿童患扁桃体增大。一名儿童颈部有先天性囊肿，另一名儿童脊髓内有充满液体的囊肿。
“重要的是，没有一个孩子对这种药物发生过敏反应，没有一个孩子出现需要医疗干预的低血压问题，这是这类药物的一个问题，”Hoover-Fong说。
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