自闭症谱系障碍和自闭症患者对治疗的反应越来越多地使用来自诱导多能干细胞(iPSCs)的神经元进行研究 - 未成熟细胞可以产生身体所需的任何类型细胞的无限来源。但是高成本意味着在一项研究中通常仅测试少数iPSC衍生的神经元细胞系，这限制了先前的自闭症研究。因此，需要采取新的方法来加速这一领域的发展。
来自多伦多大学和加拿大麦克马斯特大学的病童医院(SickKids)的一组研究人员开始着手建立可扩展的iPSC衍生神经元模型，以帮助改善自闭症研究。他们开发了53种不同iPSC系的资源，这些系来源于25名自闭症患者，他们携带各种罕见的遗传变异体，并来自未受影响的家庭成员。
使用CRISPR编辑，科学家还创建了四个“同基因”对iPSC系(具有相同或相似基因组成的细胞系)，这些系具有或没有突变，以探索突变对自闭症特征的影响。
“我们使用大规模多电极阵列进行神经元记录，以及更传统的膜片钳记录，研究了iPSC细胞系的突触和电生理特性，”第一作者Eric Deneault博士解释说，他曾是遗传学博士后研究员和SickKids的基因组生物学课程，现在加拿大麦吉尔大学的蒙特利尔神经学研究所。“我们的结果揭示了遗传变异与我们分析的神经元特征之间的许多有趣关联。”
Deneault说他们最引人注目的发现是CNTN5或EHMT2基因缺陷的神经元中一致的，自发的网络过度活跃，这可能会导致人们的自闭症特征。这种过度活跃网络的发现与当前对孤独症的看法是一致的，并为进一步研究它们在这种情况下的作用铺平了道路。
“事实上，我们已经使我们的iPSC衍生神经元生物库和随附的基因组数据公开可用，以帮助加速该领域的研究，”该论文的共同资深作者，应用中心主任Stephen Scherer博士说。 SickKids的基因组学，以及多伦多大学的McLaughlin中心。“我们希望这将反过来加速自闭症患者潜在的新治疗策略的发展。”
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