导读最近完成的一项研究提供了与自闭症谱系障碍相关的大脑功能变化的新信息。该发现有助于确定与自闭症谱系障碍和相关疾病的个体表现相关的因素
最近完成的一项研究提供了与自闭症谱系障碍相关的大脑功能变化的新信息。该发现有助于确定与自闭症谱系障碍和相关疾病的个体表现相关的因素。
自闭症谱系的障碍与数百种遗传变异有关，这有助于识别干扰的细胞内信号传导途径和自闭症的典型分子机制。
与自闭症谱系障碍相关的许多基因突变存在于产生与突触相关的蛋白质的基因中，或者对于神经元之间的连接是重要的。与发育障碍相关的基因缺陷通常位于参与大脑发育的基因中。
在最近发表的一项研究中干细胞报告杂志，来自赫尔辛基大学的研究人员通过利用从血液或皮肤成纤维细胞诱导的干细胞分化的患者特异性神经元祖细胞，研究了导致自闭症谱系障碍中神经元网络功能受损的分子机制。在脆性X染色体综合征(FraX)中检测到电压依赖性L型钙通道的功能变化，FraX是该研究中使用的疾病模型。
FraX是遗传性精神发育迟滞的最常见原因，也是自闭症谱系的变种。
“在遗传学研究中，L型钙通道以前与自闭症有关，并且通道中的功能障碍恰当地将遗传研究中发现的变化与自闭症谱系障碍中神经网络形成和功能的异常联系起来，”MaijaCastrén说，芬兰科学院赫尔辛基大学研究员。
新的研究发现增加了我们对神经系统发育障碍的理解，并为进一步的研究提供了机会，这有助于确定单独增加或减少自闭症谱系障碍下神经元连接缺陷易感性的因素及其共病神经精神疾病。
“尽管功能性变化与不同的神经发育障碍有相似的表现，但在人类神经祖细胞培养中，存在许多个体变异，可能会调节每种基因突变对个体表型的影响，”Castrén详细阐述。
标签：自闭症
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