Nemours儿童健康系统的研究人员开发了一种新的低成本基因测试，可以准确地识别两个高风险人群中的200多种已知致病基因变异，即宾夕法尼亚州兰开斯特县的Old Order Amish和Old Order Mennonites。今天发表在“分子诊断学杂志”上的研究结果可以帮助降低这些罕见遗传疾病的发病率和死亡率，并通过早期诊断新生儿大大降低护理成本。
“这些是遗传上孤立的社区，某些疾病的发病率较高，”该研究的主要作者，内摩尔生物信息学副主任Erin Crowgey博士说。“对于那些可能携带这些基因变异的人来说，在这些人群中进行稳健，扩展的筛查和诊断测试可以通过单一的低成本程序改善患者的治疗效果并降低医疗成本。”
研究小组开发了新一代测序试验，能够鉴定202种已知的基因变异或等位基因，这些变异或等位基因与这些Amish和Mennonite群落(也称为平原群落)中发现的162种病症相关，可在简单的血液检测中鉴定这些变异的携带者。为此，特殊儿童诊所(CSC)是一个为没有保险的平原社区儿童患有遗传性疾病的医疗之家，通过提供血液样本进行DNA分析，选出63名患者参与。
研究团队使用ArcherDX锚定多重PCR(聚合酶链反应)技术的定制配置创建了一个靶向基因组。总共检测到309种不同的基因变体。为了评估测试的准确性，他们使用另一种方法来验证所有遗传变异。例如，他们将48个样本与之前的整个外显子组测序结果进行了比较，发现两种方法之间达成了100%的一致性。
CSC的研究作者兼实验室主任Erik Puffenberger博士说：“由于社区创始人数量很少，随着时间的推移，平原人口对一小部分遗传疾病的携带率都相对较高。”“我们需要一种单一程序的方法来测试个体与这些条件相关的所有已知遗传变异。”
“对于在平原社区不成比例地发生的许多疾病，检测无症状婴儿对于预防这些疾病的破坏性影响至关重要，”Crowgey说。“如果没有新生儿的快速诊断和治疗，即使经过密集，冗长和昂贵的医疗护理，儿童的寿命也会缩短或持续存在残疾。”研究人员指出，通过帮助识别无症状的新生儿，当许多这些病症最易治疗时，全人群的载体筛查可能有助于降低发病率和死亡率，以及与这些高危人群中遗传状况相关的治疗费用。
该研究的作者估计，普通社区使用这种低成本的筛查工具(每人约165美元)可以每年节省数十万美元的医疗保健费用。
研究团队的其他成员包括ArcherDX公司的Michael Washburn博士和Nemours儿童健康系统的E. Anders Kolb博士。
Matthew Demczko医学博士是一名儿科医生，他在特拉华州多佛市的Nemours Kinder诊所照顾阿米什儿童，并没有参与这项研究，他说：“在我们正在进行的特拉华阿米什研究中，我们发现社区已经意识到他们普遍认为筛查有助于避免意外并为孩子指导护理决策。我们希望这项研究的数据有助于促进整个北美平原社区的筛查工作。 “。
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