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遗传背景可能会改变自闭症突变的影响

自闭症儿童可能有与自闭症相关的罕见,有害的突变,因为她没有受到影响的兄弟姐妹。但是,她可能会携带更多常见的变体,以平衡自闭症。

今天在蒙特利尔举行的2019年国际自闭症研究协会会议上发表的未公布结果表明,遗传背景可以影响有害突变对人的影响。

未受影响的兄弟姐妹也可能与自闭症相关的常见变异较少,甚至可能偶然发生。巴黎巴斯德研究所(Institut Pasteur)的遗传学教授托马斯·布尔格森(Thomas Bourgeron)表示,兄弟姐妹的遗传背景可能具有保护作用。

Bourgeron和他的同事研究了来自1,203个家庭的序列,这些家庭有一个自闭症儿童,但未受影响的父母和兄弟姐妹。他们寻找与自闭症有很强关系的116个基因中的罕见突变。他们只包括未受影响的兄弟姐妹没有很多自闭症特征的家庭。

家庭效应:

研究小组发现,总体而言,超过6%的未受影响的兄弟姐妹和父母在顶级自闭症基因中携带有害突变。自闭症儿童和未受影响的兄弟姐妹同样可能携带此类突变。

“这些是基因,如果临床遗传学家看到它们发生突变,他们会说这会引起某人的自闭症,”Bourgeron说。为了探究为什么一个兄弟姐妹患有自闭症而一个人没有自闭症,研究人员研究了一些温和的变种 - 也称为常见变种。这些变异存在于超过5%的人口中,并且被认为是大体上自闭症的原因。

研究人员研究了与自闭症相关的变异,以计算每个人对自闭症的“多基因风险评分”。在共有遗传性有害突变的兄弟姐妹中,自闭症儿童的得分高于未受影响的兄弟姐妹。根据他们两个父母的平均值,他们还继承了比预期更常见的变体;未受影响的兄弟姐妹的继承率略低于预期。

该团队尚未研究性行为的影响,因为研究中具有这些突变的女孩数量太少。遗传背景如何改变自闭症的风险很重要,宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格执行副总裁兼首席科学官David Ledbetter说,他没有参与这项研究。目前尚不清楚“保护性”遗传背景是否只意味着风险变异较少,他说,或者具有赋予保护的变体。

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