Lonza与CELLINK合作推进完整的3D细胞培养工作流程哈德斯菲尔德大学向一个研究小组提供了资金研究人员在理解炎症细胞死亡和疾病的作用方面取得了很大进展过度消费和经济增长是环境危机的主要驱动力摄入蛋白质片段可改善阿尔茨海默病小鼠的工作记忆和长期记忆研究人员通过测量血脑屏障的渗漏来确定足球运动员是否患有CTE研究人员发现细胞去除是由机械不稳定性引起的CHOP研究发现 远程监护可以有效检测高危新生儿的癫痫发作结果显示 说话后大脑反应具有特别高的时间保真度新的研究成果有助于抑制致癌细胞和治疗癌症研究人员称遗传可能决定伤口感染和愈合聚焦超声显示有望治愈最致命的脑肿瘤机载地图揭示加州红杉的气候敏感性根据最新研究 牛的免疫阈值可能比我们想象的要低研究人员发现热环通过微波无线产生超声波脉冲圣裘德为儿童脑肿瘤的研究创造了新的资源科学家利用蛋白质和核糖核酸制造称为囊泡的中空球形袋遏制抗生素耐药性演变的突破点在巴西发现的基因突变会增加患癌症的风险发现的最小的恐龙蛋长约4.5厘米 宽约2厘米 重约10克 与鹌鹑蛋的重量相当海马在人类时空思维模式中的作用为什么植物是绿色的?研究小组的模型再现了光合作用新冠新增16名NBA感染病例 新冠检测了302名NBA球员Sygnature因其在药物发现方面的质量和科学卓越而享有盛誉与领先的智能实验室提供商Labforward建立了合作关系简单的临床试验可以检测患者术后或严重损伤后的出血风险实验室发现第一个可以模拟膝盖的软骨模拟凝胶Aβ蛋白的三维结构揭示了阿尔茨海默病毒性的新机制莱比锡研究人员使用一种计算方法从空气污染数据中消除天气影响结肠癌的快速基因组分析可以改善患者的治疗选择健脑游戏有助于提高老年人的驾驶技能研究人员报道转基因真菌成功杀死了疟疾蚊子深海矿物质和微量元素有助于提高高强度作业能力饮食中加入李子干可以提高超重成年人的营养消耗吃绿叶蔬菜沙拉可以改善更年期后的心血管健康研究人员发现 人体也可以发动免疫细胞进行反击研究发现 新孕妇和准妈妈使用熊胆疗法治疗妊娠相关疾病将大脑视为一个网络可以使研究人员从脑电图中提取更有意义的数据研究表明 抗生素抗性基因通过基因资本主义在大肠杆菌中持续存在数据显示 47%的人正在使用技术与医疗保健提供者交流人类大脑发育的新基因组图谱通用肠道微生物来源可以预测肝硬化发光染料可能有助于消除癌症下一代测序可以为罕见的代谢紊乱提供精确的药物人胰腺切片长期培养显示β细胞再生脊柱外科研究中财务披露不完整的比例非常高圣地亚哥动物园对老挝北部野生动物的消费进行了一项新的研究粪便微生物使诊断更具挑战性民意调查显示 纽约人对恢复正常更加犹豫不决全方位探访人类基因治疗的关键支柱
您的位置:首页>Nature杂志>生理学>

外显子组测序提高了医生诊断难以确定的神经遗传性疾病的能力

导读加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)的研究人员发现,最新的分子遗传学测试可大大提高诊断儿童和成人神经遗传性疾病的速度和准确性。这一发现可

加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)的研究人员发现,最新的分子遗传学测试可大大提高诊断儿童和成人神经遗传性疾病的速度和准确性。这一发现可以直接为患有罕见疾病(如脊髓小脑共济失调,白细胞萎缩症,痉挛性截瘫和许多其他疾病)的人提供更好的护理。

该测试称为外显子组测序,涉及确定一个人基因组中所有基因的顺序。Brent Fogel博士在4月份的《神经内科临床实践》上发表了第一篇评论,他说,当与完整的患者评估和家族病史一起使用时,该方法可以帮助医生识别可能多年未诊断的疾病。。

Fogel说,外显子组测序比更常用的基因检测类型更有效,成本更低,而且正确的诊断可以结束许多患者的痛苦旅程,只是为自己的病情找到一个名字。

加州大学洛杉矶分校神经遗传学诊所主任,神经病学和人类遗传学副教授福格尔说,越来越多的证据支持该测试的使用,以及对患者证明的益处,应导致该测试的保险范围更大。

他说:“尽管有大量文献支持这种技术的使用,但许多保险公司仍然认为它是研究性的,可能拒绝承保。”“我们的文章概述了这些公司在制定覆盖范围决策时需要考虑的外显子组测序的适当用途,优点和局限性。”

自2012年以来,加州大学洛杉矶分校(UCLA)一直是使用该测试方法作为诊断工具的领导者。福格尔(Fogel)和他的团队是率先采用该技术进行常规神经学实践的专家之一,并且他一直是广泛使用该方法的坚决拥护者。

Fogel和他的同事在2014年发表了关于外显子序列测序的研究,发表在“美国医学协会神经学杂志”上。该研究发现,使用该技术可以立即诊断出脊髓小脑性共济失调的人群中有20%,并且可以在60%以上的受试者中发现有用的遗传信息,而不论其发病年龄或家族史如何。

标签:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。

最新文章