该测试使用血液中的游离脱氧核糖核酸(cfDNA)靶向甲基化信号来提供癌症信号和有关组织起源的信息。一篇概括他们发现的论文发表在《肿瘤学年鉴》杂志上。
Dr. Minetta Liu是梅奥诊所罗彻斯特院区的肿瘤内科专家,也是该研究论文的主要作者。她说:“个人不会或无法遵循现有的筛查建议,而且很多癌症我们目前还没有确认的筛查方法。研发一种用于多癌症检测的单一血液测试应该有助于癌症在早期阶段(在症状出现之前)的诊断。这有望提高患者生存率。”
Dr. Liu及其在梅奥诊所罗彻斯特院区/弗罗里达院区/亚利桑那院区的同事们一起开发一种检测血液中癌症信号的可靠测试。在这项名为循环无细胞基因组图谱(CCGA)研究的多机构试验中,他们从6,689名参与者中挑选了1200名患者参与。
研究人员收集了2,482名癌症患者和4,207名非癌症患者的临床信息、组织和血液标本。癌症患者的样本包含了50多种癌症类型,包括乳腺癌、结肠直肠癌、食道癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、胰腺癌和肺癌,以及淋巴性白血病和多发性骨髓瘤。
“把正在死亡的细胞的DNA加入血液循环中,为检测外周血中癌症相关的物质提供了机会,”Dr. Liu说。“这项研究评估了几种下一代DNA测序方法的性能。”
根据研究结果,本课题组选择了一种基于甲基的DNA测序方法进行进一步研究。甲基化是一种自然过程,用化学方法改变DNA来调节细胞中的基因表达。通常情况下,癌细胞与正常细胞的甲基化模式有显著差异。
“我们的结果显示,这种检测血液中游离DNA的方法可以检测出50多种癌症类型,几乎可以检测到疾病的任何阶段,假阳性率很低,因此可以推广到更广泛的人群,”Dr. Liu说。“在确定原发癌症起源方面具有高度准确性,再加上血液中检测出的阳性癌症信号,这将使医疗提供者更有效地指导每个人的诊断检查及其随后的临床护理。”
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