导读 在之前的研究基础上，科学家们已经改进了人工智能管道，用于通过圣地亚哥儿童医院的重症婴儿血液样本诊断遗传性疾病。他们的升级方法 -
在之前的研究基础上，科学家们已经改进了人工智能管道，用于通过圣地亚哥儿童医院的重症婴儿血液样本诊断遗传性疾病。
他们的升级方法 - 评估了101名患有105种遗传性疾病的儿童 - 在24小时内进行了临时诊断，人为干预最少。作者说，虽然这个自动化平台必须适应不同医院系统的实施，但这样的工具可以帮助临床医生更快，更准确地诊断遗传性疾病，从而可能加速患者护理的生命变化。
遗传性疾病是美国婴儿死亡率的主要原因，特别是在新生儿，儿科和心血管重症监护病房(ICU)住院的婴儿中约占15%。快速疾病进展需要同样快速的诊断，以帮助减少痛苦和死亡的干预措施，但常规使用的基因组测序需要数周时间才能返回结果，这对指导患者管理来说太慢了。
为了寻找急需的解决方案，Michelle Clark及其同事使用测序平台分析了新鲜和干燥血液样本中的电子健康记录(EHR)和基因组测序数据，该测序平台提供了更快，更少劳动密集型的方法，因为可以制备样品由自动化机器人批量生产。该平台还包括一个计算脚本的书面管道，可自动处理儿童的EHR数据，并为每个孩子排列特定致病变异的可能性。
研究人员发现，95名患有97种遗传性疾病的儿童的诊断符合专家解释，敏感性为97%，精确度为99%。该平台还正确诊断了7名重症ICU婴儿中的3名，其灵敏度和精确度均为100%。在每种情况下，诊断影响治疗，Clark等。报告。
标签：婴儿遗传性疾病
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