世界上约有3%的人口患有心脏瓣膜病。它也是心脏手术的最常见原因，因为没有基于药物的治疗方法。最近的研究揭示了由Filamin基因的基因突变引起的瓣膜病的分子机制。研究结果将有助于进一步研究医学状况进展的机制并开发新的治疗方法。
来自Jyväskylä，Turku，Nantes和Illinois等大学的国际研究小组研究了编码Filamin A蛋白的基因突变如何导致心脏瓣膜病在分子水平上发展。研究人员成功地通过X射线晶体学确定了突变片段的三维结构。然后将突变蛋白质的结构与野生型结构进行比较，即天然形式的丝氨酸。研究人员发现，尽管所讨论的突变不会改变蛋白质结构，但突变蛋白质不能承受与野生型Filamin A相同的作用力。
“通过利用已经确定的野生型和突变蛋白质的结构，借助于计算生物物理学的技术，我们能够确定突变如何影响蛋白质传递细胞力的能力”，于于韦斯屈莱大学生物与环境科学系的博士后研究员Tatu Haataja。
电池中的电力传输不良
先前的研究表明，在特别表达Filamin A的胎儿期期间，细胞内力传递对于心脏瓣膜的正常发育是必不可少的。这一新发现表明，Filamin A中的突变对其在细胞中传递力的能力的影响可以至少部分地解释心脏中瓣膜病的起源。还发现导致瓣膜病的突变对丝氨酸A与酪氨酸磷酸酶的结合产生负面影响，酪氨酸磷酸酶是已知对心脏发育必不可少的酶。
“心脏瓣膜病的分子机制非常复杂”，Haataja说。“尽管这些结果不能完全解释Filamin A突变导致瓣膜病的机制，但它们确实为确定该机制和开发新疗法提供了良好的起点。”
本文已经从大学提供的材料中重新发表。于韦斯屈莱。注意：材料可能已根据长度和内容进行了编辑。有关详细信息，请与引用的来源联系。
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