在研究人员约翰霍普金斯大学金梅尔癌症研究中心已经开发出一种简单的新的验血可以通过从癌细胞脱落DNA的断裂点样独特的模式和在血液中循环检测七种不同类型的癌症是否存在。
在概念验证研究中，称为DELFI(用于早期拦截的片段的DNA评估)的测试准确地检测了来自208名患有不同阶段乳房的患者的57%至99%以上的血液样本中的癌症DNA的存在。美国，丹麦和荷兰的结肠直肠癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，胃癌或胆管癌。
DELFI在215名健康人的血液样本测试中表现良好，仅在4例病例中错误识别癌症。该测试使用机器学习(一种人工智能)来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。通过研究这些模式，研究人员表示，他们可以在高达75%的病例中识别癌症的起源组织。
该研究报告将于5月29日在线发表在“自然”杂志上。
用于癌症检测的血液检查或所谓的“液体活组织检查”通常会寻找突变，这些突变是癌细胞内DNA序列的变化，或甲基化，甲基化是一种化学反应，其中甲基被添加到DNA中，研究报告的作者维克多E. Velculescu，医学博士，肿瘤学教授和癌症生物学项目的副主任约翰霍普金斯Kimmel癌症中心。但他说，并非所有癌症患者都有使用这些方法检测到的变化，并且非常需要改进的早期癌症检测方法。
他说，DELFI采取了一种不同的方法，通过查看血液中来自基因组不同区域的DNA的大小和数量来研究DNA被包装在细胞核内的方式，以寻找该包装的线索。
Alessandro Leal，医学博士，该研究的主要作者和博士。约翰斯·霍普金斯大学医学院的候选人解释说，健康细胞的细胞核将DNA包装成一个组织良好的行李箱，其中基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。相比之下，癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的手提箱，来自整个基因组的物品随意抛出。
“由于种种原因，癌症基因组在包装方式上变得杂乱无章，这意味着当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中，”Jillian Phallen博士说道，他是该研究的主要作者。研究和约翰霍普金斯Kimmel癌症中心博士后研究员。“通过检查这种无细胞DNA(cfDNA)，DELFI通过根据包装方式检测基因组不同区域的DNA大小和数量异常，帮助确定癌症的存在。”
该研究的资深作者，肿瘤学副教授Robert B. Scharpf博士说，因为全基因组的碎片模式可能揭示出与特定组织相关的差异，这些模式被发现来自癌症，也可以指出癌症的来源，例如来自乳腺癌，结肠癌或肺癌。
DELFI同时分析基因组中数百到数千个区域的数百万个序列，从微小的cfDNA数量中识别肿瘤特异性异常，Scharpf说。
使用DELFI，研究人员发现癌症患者和健康个体之间的全基因组cfDNA片段化分布不同。Stephen Cristiano，该研究的主要作者和博士。约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的候选人表示，在癌症患者中，cfDNA中的碎片模式似乎是由血液和肿瘤细胞释放的DNA混合物引起的，并显示出多种不同的基因组差异，其中片段大小的增加和减少。不同地区。
在目前的研究中，约翰霍普金斯大学的研究人员与来自美国，丹麦和荷兰的研究机构的同事合作，对来自208名癌症患者的cfDNA进行低覆盖率的全基因组测序，其中包括54名乳腺癌患者，27名结肠直肠癌患者，12名肺癌患者，28名卵巢癌患者，34名胰腺癌患者，27名胃癌患者和26名胆管癌患者。他们还进行了全基因组测序，以分析215名健康个体的cfDNA。
在任何治疗之前获得所有癌症患者样品，并且大多数样品(183)来自可以通过手术切除肿瘤来治疗疾病的人。
总体而言，研究人员报告说，健康个体具有相似的碎片特征，而患有癌症的患者具有更多可变的碎片特征，不太可能匹配健康的特征。
DELFI在73%的癌症患者中检测到癌症，而对215个健康个体中的4个进行了错误分类(特异性为98%)。还发现该测试在鉴定cfDNA起源组织方面准确率为61%-75%。当DELFI和基于突变的cfDNA分析相结合时，研究人员可以准确地检测出91%的癌症患者。Velculescu，Leal，Phallen，Scharpf，Cristiano及其同事正在扩大分析范围，以研究DELFI在数千个样本中的表现。“我们对DELFI的潜力感到鼓舞，因为它看到了多年来一直存在困难的完全独立的无细胞DNA特征，我们期待与世界各地的合作伙伴合作，使这个测试可用于患者，“Velculescu说。
由于该测试易于管理并采用简单且廉价的实验室方法，Velculescu预计该测试最终可能比其他癌症筛查测试(包括其他当前的cfDNA测试)更具成本效益。
标签：癌症类型
郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如作者信息标记有误，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。