研究人员发现严重头颅疾病背后的基因突变

俄勒冈州科瓦利斯 - 由俄勒冈州立大学，英国牛津大学和荷兰伊拉斯姆斯大学的科学家领导的合作已经确定了构成颅骨的骨板过早融合背后的新基因突变。

该研究结果是预防严重颅内疾病的关键步骤，该颅内疾病在2250年左右影响大约一名儿童，并且还了解基因编码的蛋白质如何在其他器官系统(如皮肤，牙齿和免疫系统)的发育和功能中发挥作用。

在头骨中，当颅骨之间的一个或多个纤维关节(称为颅骨缝线)过早关闭 - 这种情况称为颅缝早闭 - 由此产生的早期平板融合会破坏颅骨和大脑的正常生长。

颅内压力可导致各种医学问题，包括视力受损，呼吸和心理功能，以及头部形状异常。男性受到略高的影响，大多数病例被称为“散发性” - 这意味着它们偶然发生。

俄勒冈州立大学研究员马克莱德说：“随着个体的成长，缝合线应逐渐闭合，在生命的第三个十年中完全融合。”“正确的缝合线形成，维持和骨化需要精心设计的平衡 - 干细胞及其后代需要在恰当的时间增殖和分化。”

俄勒冈州立大学药学院的Leid，教授和临时院长，牛津大学的Stephen Twigg和鹿特丹伊拉斯姆斯大学的Irene Mathijssen对男性颅缝早闭症患者进行了全基因组测序，发现了一种名为BCL11B的基因突变。

患者的父母都没有颅缝早闭症的症状，病情的家族史或携带突变，这导致BCL11B蛋白质中的单个氨基酸改变。

国际研究小组通过利用具有相同突变的小鼠模型证明了人类患者的突变是引起颅缝早闭的原因。与人类患者一样，转基因小鼠在出生时表现出颅缝早闭。

“我们的数据表明，鉴定的氨基酸替代引起了我们研究的患者的颅缝早闭，”Leid说。“我们创建的小鼠模型应该有助于剖析BCL11B蛋白在保持缝线开放中的作用机制，以及蛋白质在其他器官系统发育和功能中的作用。”

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