新的研究增加了对精神分裂症和自闭症的大脑变化的理解

科学家已经确定了一种特定的基因，他们认为这种基因可能是精神分裂症和自闭症等几种精神疾病状况下大脑结构变化的关键因素。

来自卡迪夫大学神经科学与心理健康研究所的研究小组发现，CYFIP1基因的缺失导致覆盖神经细胞的绝缘体变薄，对于大脑不同部位之间的平稳快速通讯至关重要。

发表在“自然通讯”杂志上并在“自然评论神经科学”杂志上发表的新研究结果为精神疾病的潜在原因提供了新的视角，最终可以指出新的更有效的治疗方法。

虽然有许多遗传变化可以改变精神疾病的风险，但一个显着的变化称为拷贝数变异(CNV)，并涉及删除DNA的部分。

具体地，CNV是从一个染色体对中删除DNA的地方。

在加的夫世界领先的医学研究委员会神经精神遗传学和基因组学中心所做的工作已经表明，具有这些DNA缺失的人患精神疾病的可能性要高得多，但由于缺失通常包含许多基因，因此迄今为止关于哪些基因导致风险增加的一个谜团。

在他们的研究中，该团队专注于删除一个特定基因CYFIP1，该基因位于15号染色体的精确位置，称为15q11.2，已被同一团队鉴定为与生物异常相关的区域。有精神疾病。

使用尖端方法和不断增长的脑细胞，其中一个CYFIP1缺失，该团队能够证明这与髓鞘的异常有关 - 髓鞘是一种在大脑神经周围形成的绝缘层或鞘。

此外，该团队能够将这些异常追溯到称为少突胶质细胞的特定脑细胞，这些细胞负责产生髓鞘。

该研究的第一作者Ana Silva在受欢迎信托基金的支持下，与同事一起开展了博士研究工作，他说：“最令我们惊讶的是15q11.2删除效应中有多少可以解释为单基因效应。

“我们知道患有精神疾病的风险受到与身体和社会环境以及基因构成相关的一系列因素的影响。

“我们相信CYFIP1是15q11.2缺失的破坏性影响的关键因素，因为我们知道这种基因参与了哪种脑功能，我们可以利用这些知识来增加我们对精神疾病的理解，并可能找到新的更有效的治疗方法。“

第一作者卡迪夫大学神经科学与精神卫生研究所科学主任劳伦斯威尔金森教授说：“卡迪夫一直处于确定精神疾病遗传风险因素的最前沿，现在的挑战是如何让生物学上的遗传学有所帮助我们了解疾病病理并设计更好的治疗方法。

“我们与CYFIP1的合作是遗传见解如何指导研究潜在功能障碍的生物机制的一个例子。”

杰里米·霍尔教授是神经科学与心理健康研究所的共同高级作者和主任，他说：“卡迪夫的临床和科学专业知识的结合，以及我们的资助者欢迎信托，医学研究委员会，滑铁卢基金会的慷慨支持和霍奇基金会，意味着我们处于有利位置，可以利用精神病学遗传学的快速进步，为患者带来益处。“

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