弗吉尼亚州里士满(2019年10月10日)-人类基因组学研究参与者之间不断扩大的多样性将最大限度地挖掘其发现疾病的原因和可能的治疗方法的潜力，这需要周到的研究设计和方法方面的考虑，杂志Cell。
在该期刊的10月10日刊中，精神病学基因组学联合会的一个工作组研究了将代表性不足的研究组纳入基因组学研究的科学和伦理益处，并为分析此类数据的策略提供了指导。科学家联盟致力于对全基因组遗传数据进行分析，重点是精神疾病。“不同种族群体的全基因组关联研究：机会，方法，陷阱和建议”，其第一作者是弗吉尼亚联邦大学的Roseann Peterson博士，弗吉尼亚精神病和行为遗传学研究所精神病学的助理教授的结论是，尽管人们认为多样性在分析遗传结果时会带来挑战，但“从科学和道德上讲，它是必不可少的，并且有一个扩展的分析工具箱可以做到这一点。”
全基因组关联研究的大多数参与者都是欧洲遗传家。作者写道，这是基因组研究领域年轻时的一个实际起点，因为有了可用的数据和工具，但在表象上却产生了巨大差异。
彼得森说，在人类基因组研究中，“我们认识到代表性不足的巨大问题”。“进行跨谱系研究的主要障碍之一是它似乎具有挑战性，很少有研究做到这一点。从统计学和方法论上讲，它需要更多的考虑。”
该委员会审查了祖先多样性的缺乏可能对全基因组关联研究产生的影响，科学家们利用这种关联研究来搜索人类基因组中常见的变异，这种变异在患有特定疾病的人中比在没有疾病的人中更常见。该方法已被用于鉴定所谓的遗传多态性，或与精神疾病，糖尿病，心脏异常和其他疾病有关的个体，群体或人群之间的DNA序列差异。科学家希望利用这些关联研究来确定风险和保护性遗传因素，这些因素会影响一个人罹患某些疾病和对某些药物做出反应的机会，并可能影响其遗传基因与环境之间的相互作用。
联合高级作者说：“由于许多合作的努力，我们现在已经开始在全球范围内建立更多的基因组资源。但是，目前尚不清楚在研究中可获得不同种群祖先的样品时最佳的分析策略是什么。”黄海亮，麻省理工学院广泛研究所和哈佛大学斯坦利精神病学研究中心博士。“在本文中，我们概述了主要的方法论方面的考虑，并强调了机遇，挑战，解决方案和需要发展的领域，并提供了如何思考和解决该领域挑战性问题的概念性概述。”
作者提出了11种“最佳实践”，可以帮助使对不同人群的研究更加直接和准确。可能影响单个祖先的参与者或仅对多数祖先的参与者进行基因组研究的结果的潜在问题包括：统计能力的丧失会削弱结论，给出假阳性结果或导致对结果的误解。
Laramie E. Duncan博士说：“目前，在全球人口数据分析中需要有关最佳实践的指南，并且该入门手册提供了有关如何进行此类分析的必要实用信息。”斯坦福大学精神与行为科学系助理教授，该论文的联合资深作者。
随着基因组学进入医疗保健领域和基因测试的普及，并非欧洲祖先的个体可能会收到假阳性或模棱两可的结果。由于缺乏有关其遗传背景的可用研究数据，他们也更有可能得到假阴性。根据邓肯(Duncan)先前发表的一篇论文，遗传风险预测在欧洲裔美国人中的准确率是非裔美国人的三倍。这是现有研究数据主要基于欧洲人口的直接结果。
彼得森说，随着临床研究人员开发精密医学来对抗疾病，如果遗传风险评估基于不同人群，每个人都会受益。不这样做可能有助于扩大全球卫生差距。
彼得森说：“如果我们在基因研究中没有代表性，我们将无法鉴定那些有患这些疾病风险的人，因为我们没有研究数据。”“如果我们仅研究欧洲人，就会错过许多遗传多样性，这将有助于我们识别疾病的因果变体”，并开发针对这些疾病的药物。
标签： 基因组学
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