突破性认识罕见遗传性皮肤病

在了解一种罕见的遗传性皮肤病方面取得了突破，这种疾病会导致头皮，面部和身体的皮肤肿瘤逐渐扩大。

英国纽卡斯尔大学的科学家首次发现了患有CYLD皮肤综合症(CCS)的肿瘤细胞DNA的变化，这可能有助于它们的生长。

发表在《自然通讯》上的一项研究表明，肿瘤细胞在发生变化时会获得“生存优势”，这是了解开发治疗方法的重要一步。

基因发现

CCS是一种遗传性疾病，会影响存在毛囊的身体区域，并导致称为“圆柱状瘤”的皮肤肿瘤形成并持续增长。

专家们发现的改变是在皮肤肿瘤中发现的两个基因。其中的一项变化突出了皮肤肿瘤细胞用于生存的机制，希望这些肿瘤细胞可以用新型药物来抑制其生长。

第二个基因的改变对于皮肤肿瘤是新颖的，值得进一步研究以确定其对肿瘤生长的重要性。

纽卡斯尔大学医学院的高级讲师兼名誉顾问皮肤科医生Neil Rajan博士领导了这项研究，这项研究是与剑桥大学的Serena Nik-Zainal博士的团队合作完成的。

拉詹博士说：“这项研究是正在进行的为CCS患者开发治疗方法的重要步骤，这是我研究小组的主要目标。

“我们的发现为我们在开发治疗方法上的努力提供了重点。

“对于患有这种疾病的患者而言，这是令人激动的一步，因为从历史上看，像许多罕见疾病一样，这些患者被忽视了。

“临床医生，科学家和患者之间的持续合作研究对于改善这种极具挑战性的罕见疾病患者的生活至关重要。”

CCS一直吸引着科学家，据估计，每十万人中就有一个人患此病。患者通常在青春期后才患上第一个肿瘤，女性受累的程度比男性严重。

肿瘤可能长达5cm-10cm，在严重的情况下，多达一百个肿瘤会影响整个面部和头皮。据报道，多达50%的患者患有疼痛性肿瘤，并且患者需要重复手术以将其移除以控制症状。

随着肿瘤的不断发展，有时需要彻底清除头皮以控制肿瘤负担。来自纽卡斯尔的多达四分之三的CCS患者需要此，强调需要更好地了解病情并开发治疗方法。

患者的参与

自1980年代以来，科学家就一直在纽卡斯尔的CCS家族中工作，这些家族对于发现基因改变至关重要。

Rajan博士研究了从接受常规手术的患者身上收集的皮肤样本中的DNA，并使用了纽卡斯尔大学的最新测序技术来完成这项工作。

他说：“这项工作是患者和临床医生合作的重要例子。通过共同努力，患者和医生可以帮助增进对罕见遗传病的了解。

“没有CCS家庭在纽卡斯尔的参与，以及惠康基金会和英国皮肤基金会的资助，这项工作是不可能的。”

进一步的研究将集中在两个基因上，以研究它们在CCS中的功能。

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