多发性硬化症严重程度的潜在遗传标记

为了确定与最令人衰弱的多发性硬化症(MS)形式相关的因素，约翰霍普金斯大学医学院的研究人员说，他们已经鉴定出三个所谓的“补体系统”基因，这些基因似乎在MS引起的视力丧失中起作用。通过使用MS患者的DNA以及高科技的视网膜扫描技术，研究人员能够筛选出这些基因-这些基因在大脑和免疫系统的发育中必不可少。

如果进一步的研究证实了研究人员的调查结果，在九月号报道大脑，研究人员说，他们可以作为监测和预测进展和MS的严重性标记，一个不可预知的疾病，其中免疫系统蚕食了周围的神经细胞保护绝缘。研究人员说，这种方法代表了MS精密医学的开端，并且可能最终允许设计者进行治疗，就像针对特定癌症所做的那样。

在多发性硬化症中，随着时间的流逝，大脑和身体其他部位之间的神经沟通会中断，从而导致慢性和/或间歇性肌肉痉挛，震颤，失衡，疼痛，麻木，抑郁，膀胱或肠道控制功能丧失和视力问题。MS在女性中更为常见，并且症状差异很大。

“尽管我们对症状突然发作的多发性硬化症进行了治疗-称为复发-缓解型多发性硬化症-我们没有任何方法可以阻止神经细胞开始死亡的那种多发性硬化症，称为进行性MS。”约翰·霍普金斯大学医学院神经病学和神经科学教授，约翰·霍普金斯精密医学卓越多发性硬化症研究中心联合主任彼得·卡拉布瑞西(Peter Calabresi)博士说。“我们相信我们的研究开辟了一个针对补体基因的新研究领域，这是治疗疾病进展和神经细胞死亡的潜在途径。”

在他们的研究中，研究人员使用了光学相干断层扫描技术(一种成像技术，使研究人员可以观察每个患者眼睛的后部，并评估对374名患有各种MS的患者的视网膜神经细胞的损害)。患者平均年龄为43岁，大部分为女性(78%)。

研究人员从2010年至2017年每隔几年就招募这些患者并进行成像，在研究过程中每位参与者平均进行4.6次扫描。扫描用于测量随时间推移视网膜中神经细胞(称为神经节细胞)层的变薄情况。恶化的平均速率为每名患者每年组织的0.32微米的损失。

然后，研究人员使用患者的血液样本收集其DNA，在那些退化速度最快的人群中寻找基因突变，并鉴定出23种映射至补体基因C3的DNA变异。

接下来，为了寻找与视力丧失进一步相关的基因，他们对另外835名MS患者进行了一项现有的临床试验组分析，其中74%为女性，平均年龄为40岁。每位参与者均接受了关于每年都要区分他们的对比度检测能力-越来越细的阴影可以区分明暗。该测试要求人员像典型的视力表测试一样，连续阅读五个字母，并使用带有淡淡(低对比度)字母的单独视力表，以模拟弱光(黄昏或黑暗)下的视觉。但是，在这一行中，每行向下变得越来越暗，而不是越来越小。

研究人员利用来自这835名参与者的血液样本中的DNA，确定了两个补体基因C1QA和CR1的特定遗传变化，这些基因与那些以最快的下降速度来区分对比度较低的字母的人有关。C1QA基因发生遗传变化的患者出现视觉对比度检测困难的可能性增加71%，而CR1基因发生遗传变化的患者发生对比度检测能力降低的风险增加40%。

这些补体基因被发现与MS视力丧失的严重程度有关，具有制造补体蛋白的遗传学指导。

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