研究发现基因缺失导致自闭症失眠

多达80%的自闭症谱系障碍(ASD)儿童出现睡眠问题。这些问题的根源与ASD的确切原因一样是个谜，科学家仍在努力解决。华盛顿州立大学神经科学家团队领导的一项新研究使科学家们更接近于发现自闭症睡眠障碍的原因，这可能为将来的治疗方法打开一扇门，这将使自闭症儿童及其照顾者得到缓解。

WSU艾尔森·弗洛伊德医学院的助理教授，该病的主要研究者和资深作者露西娅·佩索托(Lucia Peixoto)表示：“睡眠不足不仅是自闭症患者的一个问题，而且也是看护者最关注的问题之一。”研究。“此外，睡眠问题和核心自闭症症状的严重程度之间存在明显的联系，例如社交和沟通挑战以及重复行为。如果我们能够弄清这些睡眠问题的根源，这也可能有助于缓解其他自闭症症状”。

该团队的发现发表在开放获取期刊eLife上，表明自闭症谱系障碍患者的睡眠问题可能与基因SHANK3的突变有关，而后者又调节了人体24小时昼夜周期的基因。他们的研究表明，缺少SHANK3基因的人和缺少该基因一部分的小鼠难以入睡。他们在小鼠中的研究也强烈支持一种可能的解释，说明自闭症患者为何难以入睡：不是他们不困。他们很困，但根本无法入睡。

Peixoto和她的同事们采用了多步骤研究方法。首先，他们分析了Phelan-McDermid综合征(PMS)患者的睡眠数据，Phelan-McDermid综合征是一种遗传性疾病，经常与自闭症并存，并被认为与SHANK3基因有关。他们发现，缺少SHANK3基因的PMS患者从五岁开始就难以入睡并在夜间多次醒来。

博士后研究助理，共同第一作者汉娜·肖奇(Hannah Schoch)表示：“许多患有Phelan-McDermid综合征的孩子每晚睡眠时间少于6个小时，而且他们的整个生命周期的睡眠确实很差，这对他们来说是一个持续的困难源。”

Schoch与共同第一作者和博士后研究助理Ashley Ingiosi一起完成了这项研究的大部分动手工作。对于下一步，Ingiosi在PMS小鼠模型中研究了睡眠，该模型使用了缺少Shank3基因一部分的小鼠和野生型对照小鼠。

当保持每个黑夜周期为12小时并正常睡眠时，具有Shank3突变的小鼠在黑暗时期结束时会睡得更多，而夜间小鼠通常会小睡一会。数据还表明，他们的深度睡眠质量下降。

在随后的睡眠剥夺实验中，所有小鼠在主要睡眠阶段的前五个小时保持清醒状态。

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