研究人员窥探脑肿瘤的基因组

大阪-大阪大学的研究人员已经开发出一种计算机方法，该方法使用磁共振成像(MRI)和机器学习来快速预测脑或脊柱中发生的神经胶质瘤肿瘤的遗传突变。这项工作可以帮助神经胶质瘤患者更快地接受更合适的治疗，从而获得更好的结果。这项研究最近发表在《科学报告》上。

近年来，癌症治疗经历了一场革命。由于认识到每个癌症病例都是唯一的，现在对肿瘤细胞携带的特定基因突变进行测序，以发现哪种化疗药物最有效。但是，某些类型的癌症，尤其是脑肿瘤，较难进行基因检测。直到在手术期间取样后才能发现肿瘤的基因型，这会大大延迟治疗。

胶质瘤是一种起源于大脑支持细胞的癌症。两种类型的突变特别重要;这些是异柠檬酸脱氢酶(IDH)或端粒酶启动子区域(TERT)基因的变化。识别这些突变可以帮助指导正确的治疗过程。研究人员产生了一种机器学习算法，可以仅使用肿瘤的MR图像来预测存在哪些突变。

研究第一作者Ryohei Fukuma解释说：“机器学习已越来越多地用于诊断医学图像。但是，我们的工作甚至是尝试仅根据图像数据对隐藏为基因型的事物进行分类的第一个方法。”与常规使用的MR图像的放射特征(例如大小，形状和强度)相比，发现该算法在预测突变方面明显更好。

为了构建算法，研究人员使用了卷积神经网络从MR图像中提取特征。然后，他们使用一种称为支持向量机的机器学习方法，根据是否存在突变将患者分为几类。高级作者喜岛晴彦说：“我们希望将这种方法扩展到其他类型的癌症，这样我们就可以利用已经收集的大型癌症基因数据库。”

最终结果可以消除对手术组织采样的需求。更重要的是，随着个性化药物的交付过程变得越来越容易和快速，它可能为患者带来更好的临床结果。

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