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确定用于心律失常性心肌病的新生物标记
在研究AC患者的心脏组织和血浆时,科学家们已经确定了一种代谢生物标志物,可以帮助追踪心律失常性心肌病(AC)的进展-一种遗传性心脏病,可以迅速杀死而无须警告。
即使在有AC家族病史的患者中,心源性猝死通常也是该疾病的首个可检测症状。目前尚无针对AC的临床评估,患者可以保持长达40年的健康状态。现在,在表明AC患者的心肌代谢异常的先前工作的基础上,宋江平及其同事发现AC患者血浆中的高酮体可以作为AC进展的可靠预测指标。
研究人员比较了13名AC患者的心脏组织和13名健康供体的心脏组织,发现AC患者心脏中参与酮代谢的酶表达增加。他们还比较了AC患者,健康志愿者和被诊断患有其他心肺疾病的患者的血浆样本,发现AC患者样本中的酮体(尤其是β-羟基丁酸酯)水平升高。
研究人员使用AC小鼠模型和AC患者干细胞衍生的心肌细胞,发现了更多的酮生成代谢途径证据,以此作为AC的标志。在最后的验证步骤中,研究人员比较了65名AC患者,94名亲属和62名健康志愿者的血浆,并且发现AC患者及其一些亲属的β-羟基丁酸水平升高。研究结果表明,β-羟基丁酸酯可以作为怀疑患有该病风险的人AC进展的可靠预测指标。
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