发现新的遗传性神经发育疾病

研究小组在《 eLife》杂志上写道，该疾病是由CAMK2A的隐性突变引起的。CAMK2A是一种基因，在调节动物的学习和记忆中起着众所周知的作用。研究结果表明，功能失调的CAMK2基因可能会导致其他神经系统疾病，例如癫痫和自闭症，从而为治疗这些疾病开辟了新的途径。

“全球每年都有大量的儿童出生时出现发育迟缓，神经系统缺陷和智力障碍，” A * STAR医学生物学研究所和分子与细胞生物学研究所的研究主任Bruno Reversade解释说，监督研究的新加坡。尽管已经为某些患者确定了特定的基因突变，但在许多情况下，原因仍然未知。鉴定出新的突变不仅可以增进我们对神经系统疾病的总体了解，而且还可以帮助临床医生诊断出具有类似症状的儿童和/或对预期的父母进行基因检测。”

该团队的研究始于他们发现一对兄弟姐妹，这些兄弟姐妹表现出神经发育迟缓，频繁，无法解释的癫痫发作和抽搐。尽管他们的身体结构正常发展，但他们没有走路或说话的能力。Reversade说：“我们认为孩子的CAMK2A有新的突变，我们想看看这是否属实。”

功能齐全的CAMK2A蛋白由多个亚基组成。该团队使用一种称为外显子组测序的基因组技术，发现了一个编码错误，该错误影响了CAMK2A基因中的关键残基，从而阻止了其亚基的正确组装。

将他们的研究转移到线虫秀丽隐杆线虫中，科学家们发现，这种突变破坏了CAMK2A确保适当的神经元沟通和正常运动功能的能力。这表明该突变确实是造成兄弟姐妹中神经发育缺陷的原因。

就该团队所知，这种新疾病代表了由CAMK2A基因的两个拷贝上的遗传突变引起的首例人类疾病。此外，最近发表的另一份报告*也确定了CAMK2A和CAMK2B上的单拷贝突变，这些突变一旦发生便导致智力障碍。“我们希望将这些发现提请小儿遗传学领域的工作人员，例如临床医生和遗传咨询师，因为可能会有更多未经诊断的具有相似症状的儿童的CAMK2A基因发生突变，” A * STAR Reversade实验室的研究科学家Franklin Zhong的第一作者。

致力于了解儿童大脑发育，神经元功能和记忆形成的神经科学家也需要考虑这种新疾病，因为CAMK2A与这些过程有关。将来，测试恢复CAMK2A活性是否可以为患有这种疾病的患者以及患有相关神经疾病的患者带来治疗益处将是有趣的。”

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