由加拿大研究人员(CHU Sainte-Justine，蒙特利尔大学)和法国研究人员(巴斯德研究所和巴黎-狄德罗大学)共同编辑的一项最新研究提出了一种模型，该模型可以预测遗传变异对人类的影响。人的认知特征，并估计基因突变对智商的影响。这一发现为更好地解释基因分析和更好地照顾从很小的年龄就有患神经发育障碍风险的儿童提供了途径。这些结果刚刚发表在科学杂志《 JAMA精神病学》上。
大约3%至7%的总人口患有神经发育和精神疾病，包括智力障碍，自闭症谱系障碍和精神分裂症。这些患者中通常进行的基因检测可在10-15%的病例中识别出导致神经发育障碍的突变。但是，尚不清楚90%的突变效果，因为它们非常罕见。如何评估这些罕见和未知的变异对人的认知发展的影响?
由CHU Sainte-Justine，蒙特利尔大学，巴斯德研究所和Paris-Diderot大学的研究人员共同编辑的，在科学杂志《 JAMA Psychiatry》上发表的最新研究提出了一种可以预测遗传变异对人类的影响的模型。一个人的认知特征。
实际上，我们的模型估计了患者基因组中无论其位置在哪里，由缺失引起的智商(IQ)点丢失的数量。它依赖于每个基因定义一条生物学信息这一事实。修改基因后，其生物学功能可能会受到影响。如果该功能与认知有关，则患者将面临神经发育障碍的风险。此外，这些影响是累积性的，导致风险增加。”该研究的共同主要作者Guillaume Huguet博士说。
为了得出这些结论，研究小组对总人口的两个队列进行了研究，共有2711人。最初，他们确定了受试者DNA中基因拷贝数的变异(缺失和重复)。研究小组研究了每种缺失的内在特征，例如大小，基因丢失数量或单倍功能不足评分，即生物体对基因拷贝失去的耐受性以及由此导致的生物学功能改变。然后，研究小组根据其“预测能力”对结果进行分类，定义出最能表征缺失对智商影响的遗传信息。
为了确定模型的相关性，研究人员针对已知对智商有影响的重复删除进行了测试。文献中的观察结果与模型之间的符合率为75%。
“我们应该指出，我们的模型无法预测个体的智商，而只能预测与基因组缺失有关的智商点的损失。如果该突变具有显著作用并且与患者的认知障碍一致，我们可以认为该突变代表了患者的主要诊断因素。” CHU Sainte-Justine的临床科学家SébastienJacquemont医师解释说。蒙特利尔大学儿科学系教授。
该发现提出了一种研究突变的新方法，其稀有性使得无法使用常规方法。它为从很小的时候就更好地解释遗传分析和更好地照顾有发展神经发育障碍风险的儿童铺平了道路。
该小组目前正在使用相同的遗传分析方法进行研究，以探索其他行为表型。
“我们的模型将帮助临床医生评估罕见和未记载的遗传变异对认知的影响。这些信息将使人们能够采取适当的措施，以试图弥补这些有害变异的影响。”巴斯德研究所人类遗传与认知功能部门负责人Thomas Bourgeron教授说。
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