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有史以来最大的卒中研究确定了22个新的遗传联系

导读一个国际研究小组,包括马里兰大学医学院的科学家,对来自全球的520,000人进行了研究,发现了22种新的中风遗传危险因素,是已知影响中风危

一个国际研究小组,包括马里兰大学医学院的科学家,对来自全球的520,000人进行了研究,发现了22种新的中风遗传危险因素,是已知影响中风危险的基因区域数量的三倍。结果显示,中风与其他血管疾病(尤其是血压),冠状动脉疾病和其他疾病共享遗传影响。这些结果为中风机制提供了新线索,可以帮助科学家确定治疗药物的靶标。

该研究是有史以来规模最大的中风遗传研究,最近发表在《自然遗传学》杂志上。该研究基于来自欧洲,北美和南美,亚洲,非洲和澳大利亚的520,000人的DNA样本;在这一组中,有67,000人中风。该研究收集了其他29个大型遗传研究的数据。

马里兰大学医学院(UMSOM)和巴尔的摩弗吉尼亚医学中心神经病学教授,该研究的合著者史蒂文·基特纳(Steven Kittner)医师说:“这项研究确实促进了我们对中风遗传学的了解。”“有了这些新信息,我们可以帮助研究人员开发新的疗法和新的疗法。”

科学家分析了数百万种遗传变异,发现了22个以前未发现的与中风有关的基因组区域。通过挖掘大量的数据,研究人员获得了对特定基因,分子途径以及细胞和组织类型的重要新见解,新的遗传危险因素通过这些基因导致中风。

这项研究由MEGASTROKE成员进行,MEGASTROKE是由国际卒中遗传学协会发起的大型国际合作,国际卒中遗传学是一个由来自世界各地的卒中遗传学专家组成的国际多学科合作组织,他们在过去的十年中一直在一起工作。MEGASTROKE的成员包括来自美国,德国,法国,英国,,冰岛,西班牙,瑞士,,比利时,荷兰,丹麦,瑞典,挪威,芬兰,爱沙尼亚,波兰,新加坡,澳大利亚和加拿大的研究小组。作为NINDS卒中遗传网络研究的一部分,美国的15个站点和欧洲的11个站点获得了美国国立卫生研究院(NIH)的国家神经疾病和中风研究所(NINDS)的资助。

中风是导致死亡和残疾调整生命年的第二大最常见原因,但其分子机制仍然知之甚少,这使得开发新疗法具有挑战性。这项研究为导致该疾病的生物学和途径提供了广泛的新见解。

这项研究特别重要,因为它包括许多不同种族和遗传背景的人。结果,研究人员可以更加放心,结果可以广泛应用。

中风是一种极为复杂的疾病,可能源于脉管系统各个部分的变化,包括大动脉,小动脉,心脏和静脉系统。研究人员发现遗传风险因素与每种机制有关。他们表明,某些遗传风险因素有助于特定的机制,而其他遗传因素则对中风易感性有很大影响。他们还发现了由血管阻塞引起的中风(最常见的中风原因)与由血管破裂引起的中风(较少见的原因,但更具灾难性)之间存在共同的遗传影响。

当研究人员仔细研究该研究发现的基因组区域时,他们发现其中一些与与相关血管疾病(如房颤,冠状动脉疾病,静脉血栓形成或血管危险因素)有关的基因组区域重叠,尤其是血压升高,以及胆固醇水平偏低的情况。

研究人员还发现,其中一些牵连的基因有潜力作为中风治疗和预防的新药靶标。

这些发现增加了针对这种复杂疾病开发个性化,循证治疗的可能性。这项研究的另一位合著者,UMSOM和巴尔的摩弗吉尼亚大学神经病学副教授约翰·科尔博士说:“这项工作为中风中涉及的几种新的生物途径提供了证据,这些途径可能导致发现新的药物靶标。”医疗中心。

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