心脏病风险的基因检测获益有限

与常规测试相比，用于预测人患心脏病和心脏病发作风险的基因测试的收益有限。

这是伦敦帝国理工学院科学家的发现，他们设计了一种高度复杂的测试，分析了数千种与心脏健康相关的所谓遗传变异。

测试结果发表在《美国医学会杂志》上，显示仅略微改善了目前医生用于测量心脏病和心脏病发作风险的标准方法-使用胆固醇，血压，吸烟习惯和是否存在胆固醇等因素糖尿病。

科学家们强调说，这项研究与以前的研究结果并不矛盾，即心脏病在家庭中传播，或者一个人的基因可能使他们处于患这种疾病的风险更高的位置。相反，这些发现表明，目前，遗传数据仅适度增加了我们目前使用常规检测获得的信息。随着我们对影响心脏病风险的基因的了解不断提高，这种情况将来可能会改变。

帝国公共卫生学院的这项研究的主要作者Ioanna Tzoulaki博士说：“用于预测人患病风险的基因检测越来越便宜，并将很快成为常规患者护理的一部分。

因此，我们需要评估这些测试是否可以将信息添加到我们现有的工具中，以预测谁最有可能患上心脏病。我们的研究表明，对于心脏病，这些测试并不能增加我们从评估胆固醇和血压等因素所能收集到的信息。”

心脏病是全球主要的死亡原因，每年在英国造成约64,000人死亡。该状况是由于脂肪物质的堆积而导致供应心脏的血管狭窄而引起的，然后导致心脏病发作。

目前，在英国，当医生想评估一个人患心脏病的风险时，他们会计算一个称为QRISK的分数。这涉及分析诸如年龄，性别，胆固醇水平，血压，糖尿病以及一个人是否吸烟等因素，以计算未来10年内患上心脏病的风险。如果计算得出的风险高于10%，则建议患者服用他汀类药物以降低胆固醇。

目前这项研究背后的研究人员想看看分析一个人的遗传信息是否可以增强QRISK评分的预测能力，而QRISK评分在美国使用的评分与此相似。

研究小组分析了英国生物库研究中超过35万人的临床和遗传信息。这些个体没有心血管疾病的病史，平均年龄为55岁。

该小组被追踪了八年，在此期间记录了任何心脏病诊断或心脏病发作(在此时间段内发生了6,272例此类事件)。

然后，研究小组对遗传数据进行了筛选，以寻找称为单核苷酸多态性(SNP)的微小DNA变化。当单个核苷酸(DNA的组成部分)被另一个替换时，就会发生这些情况。这些变化可能导致疾病，研究小组使用了所有已知的与心脏病风险相关的SNP-总数超过一百万。

研究小组发现，将遗传结果与患者的QRISK评分相结合时，与仅QRISK相比，大约4%的个体具有更准确的风险评估，尽管对于某些人而言，预测的准确性较差。

研究人员解释说，遗传信息主要来自具有40-69岁欧洲血统的个体，需要进一步分析以确认不同年龄和种族的人的发现。

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