一种罕见疾病的遗传基础和临床研究进展

一个研究小组描述了五种罕见病的新病例，称为KAT6A综合征，其中全世界仅有80例优势病例。由赖氨酸乙酰转移酶6A基因(KAT6A)改变引起的神经和发育障碍，包括智力障碍，语言障碍，肌张力低下，心血管畸形和眼缺陷等。

该研究发表在《Orphanet罕见病杂志》上，该研究小组由巴塞罗那大学生物学系人类分子遗传学小组的研究人员Daniel Grinberg和Susanna Balcells和Roser Urreizti共同领导。来自卡洛斯三世健康研究所(ISCIII)的罕见病研究所(IIER)的罕见病网络生物医学研究中心(CIBERER)和专家EstrellaLópez-Martín和EvaBermejo-Sánchez。

KAT6A综合征：与一种罕见病有关的新闻症状

研究小组在五名新患者中证实了与病理相关的一些临床特征，除了描述了疾病发展过程中的新症状和影响。特别是，除了反复感染的出现，作者还保留了新的症状，例如隐睾症(睾丸萎缩)，综合征(手指融合)和三角头畸形(颅骨前部变形)。

UB的人类分子遗传学小组的专家，也是巴塞罗那大学生物医学研究所(IBUB)和Sant Joan deDéu研究所(IRSJD)的成员，对确定所观察到的基因突变的作用做出了贡献。在这种少数民族疾病中。尽管该综合征最初与突变突变有关，但这项新研究描述了一种与错义突变有关的无心脏病的疾病变体。

该研究中描述的五位患者中有四位表现出错义替代，第五位患者观察到未跟随心脏影响的错义突变。

电子计算机研究(通过信息模拟)证实，错义突变产生了部分剪接过程，导致蛋白质过早截断，这是病理学的起因。

这项新研究将有助于更好地了解这种综合征的自然病史，并扩大患者的临床表型，这对于界定这种罕见疾病的表型特征和定义至关重要。这组作者说，这些发现将有助于增加早期诊断其他受影响患者的机会。该研究的其他参与者是来自德尔马医院医学研究所(IMIM)，德拉费非医院(瓦伦西亚)和阿德莱德大学(澳大利亚)的专家。

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