科学的持久性确定了破坏性儿童脑疾病的大鼠模型

经过29年的探索，威斯康星大学麦迪逊分校的兽医学教授伊恩·邓肯(Ian Duncan)最终确定了鼠群中严重神经系统疾病的原因。

然而，他的新研究现已发表在《神经病学年鉴》(Annals of Neurology)上，但不仅仅是个人和智力上的冒险之旅的结论。邓肯(Duncan)刚刚证明，大鼠异常异常类似于罕见的人类突变，会导致严重的神经功能障碍。人类疾病会影响大脑的许多部位，被称为H-ABC。

实际上，两种情况都源于同一基因的突变。

至关重要的是，这两种异常都会影响髓磷脂的产生和维持，髓磷脂是神经传递电信号所需的白色脂肪绝缘层。脑中髓磷脂的降解引起常见的神经系统疾病多发性硬化。髓鞘缺损也是白细胞营养不良的根源，白细胞营养不良是包括H-ABC在内的遗传疾病。

邓肯在这两种情况下对神经系统组织的检查均显示，少突胶质细胞中的微管明显生长过度，这些小管形成髓鞘并将其沉积在神经纤维上。

年鉴研究为罕见疾病以及髓磷脂形成的更广泛问题提供了一个窗口。“对于人类疾病，我们提供了一个以前不存在的模型，”邓肯说，“我们已经证明它是基于少突胶质细胞中微管积累的。现在我们已经在老鼠和人体细胞中看到了类似的变化。”

新出版物的产生源于两位智利科学家的一次偶然观察，两次穿越美国边境的令人叹为观止的旅行以及使邓肯成为长距离滑雪和竞技铁人三项运动员的动力和毅力。正常的9个月大大鼠的大脑全处都有髓磷脂(蓝色)，但年龄匹配的突变大鼠(下图)似乎没有。(比例尺为1毫米;大脑前部在右侧。)邓肯实验室，威斯康星大学麦迪逊分校/神经病学杂志。

1988年，邓肯获悉，逃离智利皮诺切特政权并定居墨西哥的比约恩和露丝·霍尔姆格伦在普埃布拉的实验室里分离出患有“有趣震颤”的老鼠。通过一连串的同事，他们确定了邓肯对髓磷脂疾病的兴趣，并向他提供了一些神经系统组织。

邓肯说，交接在多伦多的一次神经科学会议上失败了。“当我发现固定剂(用于保存生物样本的化学药品)的强烈气味时，我站在海报旁。一位墨西哥科学家给我一个装有老鼠大脑和脊髓样品的泄漏袋。回到麦迪逊时，美国海关总署想知道我携带的是什么。我说，“这是固定的大脑组织，没有感染力，”他让我通过。

后来，当邓肯决定在麦迪逊繁殖老鼠时，他参观了普埃布拉。在他回来时，“我被笼中的老鼠d绕在奥黑尔机场的海关中，没有任何问题。那是在9/11之前。”

当邓肯的实验室研究老鼠时，他们观察到了微管的猖growth生长，并确定了负责的基因的一般位置。但是他们无法准确识别它。

微管是细胞内部骨架中的结构，既提供机械刚度又提供“铁轨”以在细胞内运输分子。邓肯说，当细胞被阻碍正常运输的微管堵塞时，系统就会陷入混乱。随着时间的推移，微管不断积累，它们遍布细胞中的各个位置以及从细胞中生长出来的所有过程。这影响了髓鞘碱性蛋白的运输，而髓鞘碱性蛋白是髓鞘的主要成分。”

阿姆斯特丹VU大学医学中心的世界著名小儿神经病学家Marjo van der Knaap在另一条轨道上，正在研究儿童中的一种新综合征，并因其对髓磷脂和某些神经细胞的作用而将其命名为H-ABC。在2012年和2013年，van der Knaap等人在TUBB4A基因中发现了一个突变，该突变为微管制造了一种蛋白质。

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