研究人员发现了过度骨骼组织生长罕见疾病的基因

美国国立卫生研究院的研究人员发现了第二个基因，导致骨髓造血细胞增生，这是罕见的一组疾病，通常会造成痛苦和破坏性的骨组织过度生长。SMAD3基因是调节细胞发育和生长的途径的一部分。研究人员现在正在努力开发具有SMAD3突变型的动物模型，以测试该病的潜在治疗方法。该研究发表在《实验医学杂志》上。

梅洛造血术影响约一百万人。其原因早已未知。血液和皮肤的DNA检测无法识别突变。找到该基因的关键是直接对受影响的骨骼进行活检并将其与未受影响的骨骼进行比较。此前，研究人员使用这种方法发现了“滴落蜡病”的一种基因，这是一种骨髓造血术，其中多余的骨生长像热蜡一样从骨表面滴落下来。在这项研究中，MAP2K1基因的突变占15例患者中的8例。

在当前的研究中，研究人员扫描了外显子组-基因组中编码蛋白质的部分-并在受影响的骨骼中发现了突变。这些突变发生在患者的一生中，而不是从父母那里遗传的，并不存在于人体的所有细胞中。

研究人员在四名MAP2K1没有突变的患者中发现了SMAD3突变。SMAD3参与了对出生前后骨骼发育至关重要的途径。SMAD3突变增加骨形成细胞的成熟，并参与不同于MAPK2K1途径的细胞途径。

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